随着科学的发展，人们发现了很多疾病与基因突变存在密切关系，其中一部分是因果关系，即基因突变导致疾病发生，也就是常说的单基因遗传病，另一部分是关联关系，基因变异与发病有关，可能多种基因变异联合作用加上环境因素共同引起疾病，也被称为多基因病（多因素疾病）。

   随着生命科学技术的发展，与疾病有关的基因突变（变异）的分析检测逐步从科研走向临床，为疾病的诊断和鉴别提供科学的依据。对于单基因病来讲，基因检测是确诊的手段。对于多因素疾病来讲，基因变异分析有助于明确病因。病因学研究是针对性治疗探索的前提。

   临床的需求和技术的进步共同推动了基因检测的发展。目前国内开展基因检测的机构包括一些医院、科研机构和商业公司。最初，一些专业医生和科研人员开展遗传病的科学研究，逐步积累相关的临床经验和基因分析经验，越来越多的疑难性疾病的病因得以明确，科学的进步使人们逐步深入了解疾病的本质，在此基础上，对于疾病的临床诊断和相应的治疗探索才能逐步开展。

   然而，基因检测从科研走向临床应用是一个比较复杂的过程，需要面对几个方面的不确定性：

   第一，临床的复杂性：患者的临床表现常常只能是定性的，比较模糊的，与接诊医师的专业背景和临床经验有关，也与患者的病程阶段有关，同时与临床医院的其他辅助检查水平有关，比如影像学和电生理检查及其质量、血液生化检测等等。

   第二，遗传性疾病病因的复杂性：尽管越来越多的致病基因被揭示出来，仍然有很多是未知的，而国际上已经明确报道的致病基因和相关的疾病种类越来越多，医生的大脑不是电脑，即使是专业医生也是如此，基因检测的方向性必然存在一些问题，也就是说医生是否看过病人就能比较准确地开展相应类型的致病基因检测？

   第三，基因检测机构的多样性：国内仅有很少的临床医院能够开展某些类型遗传性疾病的基因学研究和检测，科研机构如大学和研究所一般需要与临床医院合作开展基因研究和检测，这些已难以满足遗传病群体的需求和医学发展的需要。因此目前出现了第三方检验，也就是一些生物公司在获得医学检验资质后开展基因检测项目服务，未来这种方式将会发展很快。基因检测从科研走向临床检验是一个进步，是科研成果促进医学发展的表现，逐渐会形成一个领域和产业。然而，不同的临床机构、科研机构、检验公司水平参差不齐，实验流程各自不同，真正的质控很困难。从患者到医生，到科研机构，到检测公司，中间环节越多，出现问题的可能性就会增大。基因检测的质控与普通临床检验项目的质控是截然不同的，而国家和地方卫生主管部门的质控人员很多是做临床检验出身的，并不了解这种差别，只能从实验室的结构、仪器设备、操作人员资质等等硬件方面加以管理，并没有真正意义的质控。

   有几个问题亟待解决：

   第一、临床医生尽可能把疾病看明白。什么样的临床表型需要检测哪方面的致病基因？这个问题并不简单，需要医生具有相应的专业背景，了解最新的科研进展，并具有较为丰富的临床经验。

   第二、检测机构把实验做好，这也是不容易的。实验中可能会出现一些未知的问题，即使实验条件很成熟的实验也有可能因为试剂、仪器，人员操作问题出现异常。

   第三、临床与基因检测的脱节。前面提到了从临床表型是否就能准确地进行相应类型的致病基因检测，基因很多，随着检测的项目的增多，相应的实验成本大大提高，如果针对性很差，会浪费很多资源，也会加重患者的经济负担。从另外一个角度来讲，实验结果如何解读临床表现？能否真正提高疾病诊断水平？并不是所有的突变都是致病的，即使是错义突变。能做好实验，和能做好基因检测不是一个层面的问题，掌握技术并不困难，难在技术的应用，真正解决临床问题。

   第四、基因检测的收费问题。基因检测来自于基因学研究，前期的科研投入很大，就如新药一样，价格与研发费用和成本相关。一些机构开展免费基因检测实际上是在用单位的科研费来支付基因分析的费用，这不可能长期稳定运作，因为科研费是有限的，应当用于真正的科研，而不是已经转化为临床应用的基因检测。基因检测不同于普通临床检验，比如血常规、血生化等，很难统一定价。致病基因的结构不同，检测突变的类型不同，每个基因的外显子数量不同，某一种临床表型需要检测的致病基因的数量也不同。。。经常有患者问我：查基因需要多少钱？这个问题无法回答。可以参考的价格是，美国目前已有的基因检测服务项目，检测已知共济失调相关的基因收费大约为2万美金。

   第五、产前检测。这个问题涉及伦理，也涉及一些技术问题。无创、可靠、统一流程的产前检测是大家所希望的，但是实现起来绝非易事。遗传病家系的致病基因一旦确定，产前检测就迫在眉睫。而国内医患关系大环境造成医疗机构不愿承担此事，没有相应的法律法规保障，很多时候并不是医学和技术问题。

   以上是我以自己的临床和科研背景和思考对目前基因检测领域的认识，肯定存在不足之处，需要继续修正补充，也希望引起更多人的思考。我希望国内基因检测领域能够更好、更快地发展，提高遗传病的诊断水平，给患者提供更好的支持，并推进医学的发展。