第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（17）

首都医科大学脑重大疾病研究中心

北京脑重大疾病研究院

解放军总医院儿童医学中心

卢倩 刘丽英、张梦娜、王杨阳、邹丽萍

 摘要

 目的 RTT主要为X连锁显性遗传性疾病，严重影响患儿的精神运动发育，目前还没有针对RTT特异性的治疗方法，药物治疗仅停留在控制症状的阶段，利用CGI-S量表对雷帕霉素治疗Rett综合征的病情进行评估，寻找针对该病较好的治疗。

 方法 回顾性研究2012年2月-2016年12月于解放军总医院儿童医学中心就诊的Rett综合征患儿。分为两组，一组患儿在获得患儿家长知情同意后，应用雷帕霉素和（或）抗癫痫药物治疗；一组患儿未用雷帕霉素治疗，并且使用CGI-S量表对定期随访患儿进行用药前后的病情评估。

 结果 共收集16例患儿，最长随访时间36个月，其中5例患者失访。其余11例患儿中应用雷帕霉素治疗有6例，未用雷帕霉素治疗有5例。雷帕霉素治疗组在语言、手部症状、社交、自主神经症状以及注意力方面有好转，而未服用雷帕霉素组在大运动、手部症状以及自主神经方面有加重。

 结论 CGI-S量表能够对Rett综合征的主要症状进行较好的评估；雷帕霉素作为mTOR通路抑制剂，文献报道其可以改善孤独症患者的症状，我们的研究中发现雷帕霉素可改善部分Rett综合征患儿的孤独症样行为，仍需要进一步扩大样本量，进行长期随访，进一步评估药物疗效。