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X连锁先天性肾上腺发育不良7例临床、NORB1基因及家系分析

作者:皮亚雷 等 日期:2018-06-28 浏览量:557

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(19)

河北医科大学第二医院儿科

皮亚雷 张亚男  李玉倩 齐占江

通讯作者 张会丰

[摘要]

目的 总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患儿临床、NORB1基因突变及家系特点,提高对此病诊治及遗传咨询水平。

方法 收集7例XL-AHC患儿临床资料;采用二代测序技术对患儿肾上腺相关基因外显子进行检测,对检出NR0B1基因突变的患儿及其父母、部分其他家庭成员采用sanger测序验证,进行家系分析。

结果 1.  7例患儿中5例于生后不久新生儿期发病,2例在2岁发病,均以肾上腺皮质功能不全为首发症状;3例患儿(42.9%)存在身材矮小,1例生长迟缓(14.3%); 目前7例患儿均未进入青春期。 2.  7例患儿中有6例(85.7%)突变发生在第1外显子,1例(14.3%)在第2外显子;7例突变中移码突变4例(57.1%),无义突变2例(28.6%),错义突变1例(14.3%);已报道致病突变2例,未报道新发突变5例;6例患儿突变为母系遗传,1例为自发突变。3.  3例患儿有舅舅不明原因夭折史,2例患儿母亲有不明原因自然流产史,其中1例哥哥有不明原因夭折史。

结论 男性原发性肾上腺功能不全患儿应常规行NORB1基因检测,尤其是有家族史者;NORB1基因突变多发生于第一外显子,以移码突变为主;所有XL-AHC患儿随访过程中应密切观察发育情况;XL-AHC患儿肾上腺皮质激素替代治疗中应平衡疗效及不良反应,促进发育及生育能力治疗更具挑战。