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Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例临床与视频脑电图分析及文献复习

作者:李华 等 日期:2018-07-02 浏览量:1053

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(20)

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

李华  方方

【摘要】

目的  探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和脑电图特点。

方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2016年7月首诊,2017年3月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿临床及VEEG资料和相关文献进行分析。

结果 患儿女,首次就诊年龄2月龄,患儿2、3月龄时出现”间断肢体抖动”,VEEG发作间期与发作期脑电图未见异常;4月龄时肢体抖动加重,并出现双眼下视、吐舌增多,VEEG发作间期左侧前颞区癫痫样放电,发作期脑电图未见异常;7月龄时出现“四肢抱团样动作”,VEEG发作间期脑电图示高度失律,发作期表现为典型的痉挛发作,精神、运动发育迟滞.就诊时体格检查示竖头不稳,不能翻身和独坐,肌张力减低。给予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗,目前已无发作。8月龄时基因全外显子组测序分析(患儿)发现DNM1 c.135C >A(p.S45R)新生杂合错义突变。

结论 DNM1基因突变导致的癫痫性脑病的主要临床特点包括难治性癫痫、肌张力减退和抽搐发作前即存在精神、运动发育落后。间断VEEG监测的应用,为婴儿痉挛症的诊断提供了有力依据,VEEG变化在婴儿痉挛症患者病情评估、预后判断中有重要的指导作用。