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DMD型肌营养不良多学科管理专家共识被中华医学杂志刊用

作者:本站编辑 日期:2018-09-18 浏览量:81

由北京大学第一医院袁云教授、王朝霞教授、熊晖教授以及中山大学第一医院张成教授共同牵头的课题“Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识”,历时两年顺利结题。其论文刊于中华医学杂志2018年9月18日第98卷第35期。

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是罕见病之一。本课题的成功,标志着从此我国有了自己的杜氏肌营养不良临床管理专家共识,将为指导该病临床诊疗的规范化提供重要指南。

Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识是2016年北京市科技委员会委托北京医学会罕见病分会的“七种可治性罕见病诊治规范的评价研究课题”的亚课题之一。

该课题由王朝霞教授负责,由北京大学第一医院、北京协和医院等多家医院的儿科、神经内科、呼吸内科等专家分别组成亚课题组。在统一顶层设计、统一方法、统一步骤、统一要求、统一进度的基础上,七个亚课题同步推进。

由丁洁教授牵头的刊于中华肾病杂志刊2018年3月第34卷第三期的“Alport综合征诊治专家推荐意见”,也是完成的亚课题之一。

Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识的成功体现了三个“跨越”

一跨学科:课题组成员由神内、儿科、骨科、心内、呼吸、营养等近十余个学科的专家组成;

二跨地域:这些专家来自北京市、上海市、天津市、广东省、山东省、山西省、河北省等近十个省市;

三跨学组:课题由北京医学会罕见病分会联合北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中华医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组共同完成。

杜氏肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)的致病性变异引起的一种X-连锁隐性遗传性肌病,其发病率在1/5000左右,是一种相对常见的罕见病。DMD的临床表现包括肌肉病、心肌病、呼吸功能衰竭、关节挛缩、髋关节脱位、生长发育迟缓以及认知发育迟滞等,这些疾病的诊断和治疗分别需要儿科、神经内科、康复科、骨科、心脏科、呼吸科、营养科、内分泌科和心理科的大夫进行处理。实践证明,多种治疗方法的采用,明显延长了患者的行走时间和寿命。

杜氏肌营养不良(DMD)在发达地区国家得到重视,前欧美国家不定期撰写DMD的诊治指南,但发达国家的指南因为不适合我国,所以我们要制定适合国情的DMD的诊断和多学科管理治疗共识,以指导临床工作。

现阶段我国的罕见病不能在基层医院进行诊断和治疗,应当进一步在全国各个省市的大型医院建立具有多学科合作特色的DMD管理团队,形成区域中心。

值得关注的是,本课题也是根据罕见病特点,聚集全国多个学术团体和多学科人才、科学整合优势资源、逐步攻克罕见病难题的成功尝试。