第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（32）

北京协和医院 儿科

魏骐骄，王薇，王长燕，张玉，于若文，宋红梅

目的：

白细胞介素12受体B1基因（IL-12RBl）缺陷是罕见吞噬细胞异常的原发性免疫缺陷病，以严重的分枝杆菌和沙门菌感染以及卡介苗（BCG）接种引起播散性感染为特征。本文对患儿及其父母基因进行分析诊断，并对2例患儿的临床资料进行总结。

方法：

采取患儿及父母外周血，并提取DNA进行高通量基因测序，按照单基因遗传病的模式进行分析以诊断，并对患儿临床资料进行总结。

结果：

（1）临床表现：

患儿A，男，1岁1个月，3月大时发现左侧腋窝肿物，约2×1cm，活动度稍差，表面可见约长2cm破溃，有黄色脓性液体溢出，周围皮肤未见明显红肿，伴低热及盗汗症状。双侧颈部、双侧锁骨上窝、双侧腹股沟可触及多个肿大淋巴结。血常规提示WBC 9.63×109/L，N% 71.3%，LY% 18.2%，Hb 83g/L，PLT 203×109/L，CRP 93mg/L。左侧腋下淋巴结破溃分泌物培养提示抗酸杆菌生长4+，涂片发现抗酸杆菌4+。

患儿B，男，2岁8个月，3月大时发现左侧腋窝肿物，约5×5cm，基底宽，活动度差，周围皮肤肿胀。双侧腋窝及颈部、锁骨可触及数枚淋巴结肿大。血常规提示WBC 17.94×109/L，Hb 94g/L，PLT 575×109/L，CRP正常，血结核抗体(+)。行淋巴结穿刺液涂片抗酸染色3+至4+，结核DNA(+)。

（2）基因检测：

患儿A基因分析提示存在IL-12RB1复合杂合基因突变：c.1561C>T，p.R521X，142（母亲）；4c.339-c.340 del CT，p.L113Lfs*15（父亲）。

患儿B基因分析提示存在IL-12RB1复合杂合基因突变：c.1791+2T＞G，splicing（母亲）；c.632G＞C，p.R211P（母亲）。

结论：

（1）基因检测发现2名患儿均为IL-12RB1基因突变导致的播散性卡介苗感染疾病。

（2）该疾病为一种罕见的单基因遗传疾病，其临床表型的特点是患儿接种卡介苗后引起全身播散，全身多处浅表淋巴结肿大。对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿，应进行PID基因测序，为诊断提供依据。