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IL-12RB1基因突变致播散性卡介苗感染疾病2例

作者:魏骐骄 等 日期:2018-09-25 浏览量:128

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(32)

北京协和医院 儿科

魏骐骄,王薇,王长燕,张玉,于若文,宋红梅

目的:

白细胞介素12受体B1基因(IL-12RBl)缺陷是罕见吞噬细胞异常的原发性免疫缺陷病,以严重的分枝杆菌和沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。本文对患儿及其父母基因进行分析诊断,并对2例患儿的临床资料进行总结。

方法:

采取患儿及父母外周血,并提取DNA进行高通量基因测序,按照单基因遗传病的模式进行分析以诊断,并对患儿临床资料进行总结。

结果:

(1)临床表现:

患儿A,男,1岁1个月,3月大时发现左侧腋窝肿物,约2×1cm,活动度稍差,表面可见约长2cm破溃,有黄色脓性液体溢出,周围皮肤未见明显红肿,伴低热及盗汗症状。双侧颈部、双侧锁骨上窝、双侧腹股沟可触及多个肿大淋巴结。血常规提示WBC 9.63×109/L,N% 71.3%,LY% 18.2%,Hb 83g/L,PLT 203×109/L,CRP 93mg/L。左侧腋下淋巴结破溃分泌物培养提示抗酸杆菌生长4+,涂片发现抗酸杆菌4+。

患儿B,男,2岁8个月,3月大时发现左侧腋窝肿物,约5×5cm,基底宽,活动度差,周围皮肤肿胀。双侧腋窝及颈部、锁骨可触及数枚淋巴结肿大。血常规提示WBC 17.94×109/L,Hb 94g/L,PLT 575×109/L,CRP正常,血结核抗体(+)。行淋巴结穿刺液涂片抗酸染色3+至4+,结核DNA(+)。

(2)基因检测:

患儿A基因分析提示存在IL-12RB1复合杂合基因突变:c.1561C>T,p.R521X,142(母亲);4c.339-c.340 del CT,p.L113Lfs*15(父亲)。

患儿B基因分析提示存在IL-12RB1复合杂合基因突变:c.1791+2T>G,splicing(母亲);c.632G>C,p.R211P(母亲)。

结论:

(1)基因检测发现2名患儿均为IL-12RB1基因突变导致的播散性卡介苗感染疾病。

(2)该疾病为一种罕见的单基因遗传疾病,其临床表型的特点是患儿接种卡介苗后引起全身播散,全身多处浅表淋巴结肿大。对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿,应进行PID基因测序,为诊断提供依据。