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尿崩症、肝脏肿大伴骨质破坏—儿童Erdheim Chester 病2例并文献复习

作者:武跃芳 等 日期:2018-10-15 浏览量:51

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(35)

中国医学科学院 北京协和医院 儿科

武跃芳   李 卓   肖 娟 *  马明圣   王 琳

   通讯作者:肖娟

 目的:总结儿童Erdheim Chester 病(ECD)疾病特点,以期提高儿科医生对此病的认识。

 方法:报道我院收治的2例ECD患儿,结合文献,总结儿童ECD特点,并与郎格罕组织细胞增生症(Langerhans cell hyperplasia,LCH)、成人ECD比较。

 结果:例1  5岁男童,主诉“多饮多尿3年”,2013-9患儿以多饮多尿起病,2014-3发现枕顶部包块,头颅MRI示垂体柄增粗,枕骨骨质破坏。2015-8枕部包块活检病理示黄色瘤;代谢性疾病引起组织细胞瘤样增生;免疫组化CD1a(-)、Langerin(-)、S-100(-)。未诊治;2016-3出现双下肢骨局部区域的疼痛,左股骨活检病理:骨组织有大量的组织细胞及少量淋巴细胞,免疫组化:CD1a(-)、CD68(+)、S-100(-)。入院后:实验室检查阴性;头MRI:垂体柄结节样增粗,较前增粗。胸部HRCT:双肺透过度减低,呈磨玻璃密度改变;全身骨显像:多处骨异常所见。结合病史,ECD诊断明确。治疗:予干扰素α等治疗。随访9月,患儿规律治疗,病情平稳。

例2  4岁男童,主诉“发现肝大3月”,以肝大起病,肝酶正常,头颅MRI:左额顶部硬膜下积液;双侧大脑半球脑白质异常信号。感染指标、自身免疫抗体、肿瘤性标志物未见明显异常,肝脏病理提示轻度慢性肝炎伴肉芽肿性炎,免疫组化CD68(+);CD1a、S-100、Langerin(-)。为求进一步诊治转来我院。查体腹膨隆,肝肋下6cm,质硬。胸部HRCT:双肺多发斑片、结节影索条影;肝脏体积增大。头颅MRI:双侧半卵圆中心、侧脑室周围多发扩大血管周围间隙,白质多发片状异常信号,脑沟裂池略宽。骨扫描正常。结合病史,考虑ECD病。予干扰素α治疗。经过2年随访,患儿不规律治疗,目前病情无明显进展。

 结论:ECD是一种罕见的非郎格罕细胞性组织细胞增生症,临床表现与LCH相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化特点CD1a(-)、S-100(-)。与成人ECD相比,儿童骨骼系统同样最易受累,X线表现为易受累下肢长骨对称性骨质硬化,神经系统比成人更易受累,主要表现为尿崩症等,心脏、皮肤等受累少于成人。主要应用干扰素α治疗。当儿童出现组织细胞增多症表现,应考虑ECD可能,早诊断,早治疗,可改善ECD预后。

【关键词】ECD;尿崩症;骨质破坏;LCH肝大,干扰素a