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Alpers-Huttenlocher 综合征

作者:北京医院 庄立 日期:2018-10-29 浏览量:31

属罕见病,年发病率0.5/100,000;

常染色体隐性遗传;是由基因异常导致的酶学变化,从而使线粒体DNA 减少引发线粒体DNA 耗竭综合征;致病基因是多聚合酶gama [POLG(polymerasegama)]基因,位于15q25,编码线粒体DNA 多聚酶,该蛋白在线粒体DNA 复制与修复中起重要作用,该基因异常导致的酶学变化,从而使线粒体DNA 减少引发线粒体DNA 耗竭综合征。

分早发型和晚发型2种;

早发型一般2-4岁起病,可在1岁以内起病;晚发型10-27岁起病。

主要表现:三联征---癫痫部分性发作、肝功能障碍、认知障碍;

目前无根治方法。丙戊酸可诱发、加重肝功能衰竭,应避免使用。