第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（38）

1北京大学人民医院，北京大学血液病研究所

2造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室

3北京大学人民医院儿科

4北京大学第一医院儿科

陈瑶1-2，陈欢1-2，陈育红1-2，韩伟1-2，王昱1-2，张晓辉1-2，许兰平1-2，刘开彦1-2，秦炯3，杨艳玲4，黄晓军1-2

 背景: 需要异基因造血干细胞移植的儿童罕见疾病对各个造血干细胞移植中心提出了治疗挑战。该类型疾病种类多，而且通常没有确定的造血干细胞移植治疗方案，特别是对于没有HLA匹配同胞供者的儿童。我们报告的HLA单倍体相合造血干细胞移植治疗儿童罕见病，包括从2013年1月到2017年12月的单中心结果，主要病种包括Fanconi anemia (FA)， dyskeratosis congenital (DC)， adrenal leukodystrophy (ALD)， Mucopolysaccharidosis (MPS)， Shwachman Diamond Syndrome (SDS) 和 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS).

 研究方法：我们报告本中心采用亲属间HLA单倍体相合造血干细胞移植治疗这些罕见疾病的移植结果。

 研究结果：16例患儿接受G-CSF动员的骨髓及外周血干细胞。预处理方案主要遵循单倍体移植中的北京方案，主要预处理期间用药包括白舒非，环磷酰胺，氟达拉滨及抗胸腺细胞球蛋白等。16例患儿均获得稳定的供者植入，没有植入失败的发生，13例（81%）患儿目前仍无病存活。

 结论：我们报道接受单倍体相合造血干细胞移植的患儿无病生存率为81%。对于需要接受异基因造血干细胞移植治疗的儿童罕见病，在缺乏HLA配型相合同胞供者时，单倍体相合供者可以作为造血干细胞移植治疗的一种选择。