以下转自华西医院赵宇教授、王海洋大夫，在此表示感谢！

我们身边存在着这样一些人，他们由于上帝的无心之失，在很小的时候就表现出和周围小伙伴不一样的容貌，即使非医学人士亦能一眼看出他们的“异样”，过目难忘。特雷彻?柯林斯综合征（Treacher-Collins Syndrome）患者就是这类人群中的一员，也许，你连这个病都没听说过，没关系，即使很多医生也不一定知道这个病，我们一起来了解一下吧。

美国名模艾丽丝

艾丽丝，是一名纽约的模特和服装设计师。同其他模特不同的是，虽然拥有令人羡慕的“魔鬼身材”，但她的容貌却远远谈不上“姣好”，连说话也不是很清晰。因为她从小就患上了一种面部骨骼发育缺陷的疾病，并且听力也很差。

为了实现了自己的模特梦，在家人和朋友的支持鼓励下，这个女孩后来经历了100 次整容和听力重建手术，来纠正她的外貌和和听力。她用自己独特的方式激励着成千上万的人。艾丽丝小姐罹患的疾病，就是今天我们要聊的主题：特雷彻?柯林斯综合征（Treacher-Collins Syndrome，TCS）。

什么是Treacher-Collins综合征？

Treacher-Collins综合征是一种罕见病，这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」。在新生儿中发生率约为1/50 000。它是由胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容，也被形象地称为“鱼面综合征”。一般认为该病呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。由于有近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。

TCS典型面容：眼睑下斜、下眼睑缺损（八字眼）；颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形（小脸）；耳畸形（小耳）

大多数Treacher-Collins综合征患者畸形还算是比较轻微，而且患者一般智力也正常，甚至有些轻微的患者，长得像个混血儿般好看。当然也有特别严重的，下面症状全都占齐了：

气道阻塞：在新生儿期，患儿下颌骨发育不良、小下颌畸形等因素可以造成上气道阻塞，严重者需行气管插管或气管切开抢救生命！

听力障碍：几乎所有的患者均有不同程度的传导性耳聋，而且多为出生时即存在，语前聋会进一步影响孩子言语的发育，即民间所说“十聋九哑”。

角膜损害：下眼睑缺失可导致长期角膜暴露，引起角膜炎等眼部疾病。

心理影响：患者由于幼年时期即出现的特殊面容，在成长过程中易出现心理问题。一项调查发现绝大多数的Treacher-Collins综合征患者希望能通过手术矫正自己耳廓、面部轮廓、眼睛及下巴的畸形。

那么得了这个病怎么办？这才是大家最关心的。我觉得最重要的是，首先是患者和家长都要有正确、积极、乐观的面对。

英国男子Jono Lancaster因患Treacher-Collins综合征，天生相貌异于常人。但他并没有自暴自弃，而是鼓励那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。他乐观向上，乐于助人，使得本不好看的脸充满阳光，看看他的女票就知道，一个人的魅力，一定是发自内心的强大。

值得庆幸的是，大多数该类患者的听力问题及颜面部畸形是可以通过手术解决的，不过这个过程并不简单。治疗涉及耳鼻咽喉头颈外科、整形科、口腔颌面外科、眼科、心理科等，需要多学科协作来共同完成。作为一名耳科大夫，最关注的患者的听力康复问题，罩爸认为大多数患者在不同时期是可以通过不同方式“重获新声”的。学界对于该病耳科领域的问题多主张分阶段进行治疗：

1-5岁：听力干预多主张软带BAHA（骨锚式助听器）或ponto（一种骨导助听器）等。

6岁以后：可进行耳廓再造，之后便可选择BAHA钛钉植入、外耳道成形 人工听骨听力重建、振动声桥置入、骨桥植入等提高听力。

这些所谓的罕见病，其实并不罕见，至少以中国的人口基数来讲，各种罕见病也是以数千万计。倒是，研究罕见病的人真有点罕见。所以，不仅患者常常未能及时就诊，一些医生也可能会漏诊误诊。使一些本可以治疗的综合征错失康复机会。

2016年12月3号，中国研究型医院学会罕见病分会正式成立，国家十三五重点研发计划中的罕见病临床队列、罕见病精准诊疗技术和临床规范研究正式启动！这也体现了政府的担当和国家的文明。Treacher-Collins综合征以首批纳入疾病的身份加入到这一国家级的研究计划当中。会上，国内著名的耳科学家成立了“Treacher-Collins综合征耳科诊治协作小组”。

这一举措的意义在于，让Treacher-Collins综合征这一罕见病患者不再被人忽视和误诊，面对这项疾病时医生亦不再是单兵作战！协作小组的专家涵盖全国各大地区，今后患者可根据自己所在区域选择就近的医院和专家进行咨询就诊。

对付Treacher Collins综合征，就像其它所有罕见病一样，只有医患联手，才能最大程度地给患者带来益处。