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遗传病家庭就诊的4个“非常重要”

作者:稿件来源郑大一附院遗传与产前诊断中心 日期:2018-11-12 浏览量:650

“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的孩子”,你知道这些称呼是指的什么吗?

——实际上,“瓷娃娃”是指成骨发育不全,“月亮孩子”是指白化病,而“不食人间烟火的孩子”则是指苯丙酮尿症。这些疾病都有一个共同特点:它们都是由于某个基因发生异常而导致的遗传性疾病。类似的遗传病还有遗传性耳聋、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、血友病等等,这些疾病往往需要通过基因检测进行遗传学诊断。

小编整理了遗传病家庭就诊的四个非常重要的环节,希望能够引起大家的关注。

一、 遗传咨询非常重要

哪些家庭需要进行遗传病的遗传咨询?

1)夫妇双方或其中一方为遗传病患者的;

2)夫妇双方家庭其他成员中,有遗传病患者的;

3)夫妇双方均无家族史,但怀过或生育过遗传病患儿的;

4)夫妇双方均无家族史,但在常见致病基因筛查中发现携带了致病突变的;

对于符合上述情况的家庭,在怀孕之前和怀孕期间一定要进行遗传咨询,可通过第三代试管婴儿技术和产前诊断技术,降低生育遗传病患儿的风险。

二、 临床诊断非常重要

由于基因检测是根据临床诊断所对应的相关基因进行检测,是“有的放矢”,不是对全部基因进行检测。因此,首先要通过专科医生对所患疾病进行明确的临床诊断,甚至要明确疾病的分型。比如肌营养不良,有进行性肌营养不良,先天性肌营养不良等,其对应的基因也不一样。再比如“血友病”,可分为甲型、乙型、丙型,三种类型的血友病分别对应F8基因、F9基因和F11基因。

因此,临床诊断是基因检测的前提,如果临床诊断不明确或有误,那将直接影响基因检测的作用,类似于没有“对症下药”。

对于来我中心做产前诊断的患者,为了对您的家庭为了您肚子里的孩子负责,所有前期不是在我中心做的基因检测报告,我中心均需重新验证,如果时间来不及,可以验证和产前诊断一起做。但需要有前期国内正规机构出具的基因检测结果,且找到明确致病位点。

三、 患者样本非常重要

对于基因检测来说,患者的样本(包括引产组织、脐血、外周血、足跟血等)尤为重要。患者的基因检测结果是最直接、最准确的依据,特别是在产前诊断和胚胎植入前诊断中,需要通过患者的遗传信息,确定致病基因的连锁关系。

如果您的家系中有患者,请务必保留患者的样本,以便进行基因检测。

四、 孕前检查和产前检查非常重要

如果您的家庭有遗传病家族史,请不要着急怀孕,首先应该进行遗传咨询及基因检测,明确结果后,根据医生建议进行备孕。这时您有机会选择第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断,通过对体外培养的胚胎进行检测,选择不携带致病基因或虽携带致病基因但表型正常的胚胎进行植入,从而避免出生缺陷的发生。

如果您已经自然怀孕,也请立即进行遗传咨询,明确致病基因后,可通过绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断技术判断胎儿的情况,必要时可终止妊娠,避免患儿出生。绒毛穿刺一般在10-14周,羊水穿刺一般在孕18-22周时进行,而在此之前需要先行基因检测,因此,越早检测,越早发现问题,对于单基因遗传病家庭如果时间允许,一般建议行绒毛穿刺,孕周较小,如果胎儿有异常需要引产,对孕妇的伤害就越小。

有些孕妇抱着侥幸心理拒绝产前诊断,也有些孕妇担心侵入性的产前诊断会带来风险,这样的想法都非常危险,正确的做法是先通过遗传咨询对产前诊断的利弊进行全面了解,再做出最有利于自己和胎儿的决定。