第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（41）

国家医学儿童中心（北京）

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 儿科学国家重点学科

徐子迪 刘敏 王燕萍 梁学军 惠培培 徐茜面 闫洁 吴玉筠 桑艳梅*

通信作者：桑艳梅，Email: sangyanmei@yahoo.com

【摘要】

目的：对二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症的效果及安全性进行分析。

方法：选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的145例先天性高胰岛素血症患儿为研究对象，患儿确诊后均曾应用二氮嗪进行治疗。对145例患儿的临床资料进行总结，对二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症的疗效、副作用、预后等进行了细致的分析。

结果：145例患儿中，89例（89/145，61.4%）有效，23例（23/145，15.9%）无效，33例（33/145，22.8%）疗效待明确。二氮嗪有效组中，新生儿期起病者22例(占24.7%)，生后1-6个月起病者32例（占36.0%），生后6个月以后起病者35例（占39.3%）；二氮嗪无效组中，新生儿期起病者14例（占60.8%），生后1-6个月起病者7例（占30.4%），生后6个月以后起病者2例（占8.6%）；提示随着起病年龄的增大，患儿对二氮嗪治疗的有效率也逐步增高。二氮嗪有效组中，出生体重正常者67例，巨大儿16例，低出生体重儿5例，1例出生体重不详；二氮嗪无效组中，出生体重正常者9例，巨大儿14例；提示出生体重正常组对二氮嗪的有效率高于巨大儿组。应用二氮嗪后，有65例（65/145，44.8%）患儿出现不同程度的副作用，主要包括多毛症、胃肠道副作用等。

结论：二氮嗪是治疗先天性高胰岛素血症的一线药物，多数CHI患儿对二氮嗪治疗有效。正常出生体重儿及新生儿期以后起病者，对二氮嗪治疗具有更高的有效率。二氮嗪常见副作用为多毛症及胃肠道副作用，其他副作用较为少，在应用过程中应注意密切监测，并及时对症处理。

基金项目：首都临床特色应用研究资助项目(Z141107002514142)