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遗传性视网膜变性的基因诊断

作者:杨丽萍 等 日期:2018-12-03 浏览量:618

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(49)

1. 北京大学第三医院眼科中心; 2. 北京同仁医院

杨丽萍1、王立坤1、李根林2

通讯作者:杨丽萍,

 目的:遗传性视网膜变性(Inherited retinal dystrophy)是难治或不可治愈双眼盲的主要原因,是目前及未来防盲治盲工作的重点。本文对552例遗传性视网膜变性患者的基因诊断结果进行总结,并对比研究外显子捕获测序和目的基因捕获测序在遗传性眼底病基因诊断中的优势和缺点。

 方法:基于目标序列捕获测序技术,本课题组自主设计并定制了一款“遗传性眼病基因诊断芯片”。该芯片可有效捕获76种常见眼科遗传病(包括RP、LCA、Stargardt病、锥杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、Usher综合征和Bardet Biedl综合征等)的441个致病基因。本课题组借助于“遗传性眼病基因诊断芯片”结合Sanger测序,对552例HRD患者进行遗传性眼病基因诊断; 借助于 “外显子捕获芯片”结合Sanger测序, 对91例HRD患者进行基因诊断.

 结果:91例外显子捕获测序中, 检测阳性40例, 阳性率达44%; 552例靶向基因捕获测序中, 检测阳性340例, 阳性率 57.5%.

 结论:靶向捕获高通量测序可为50-60%的遗传性视网膜变性患者提供致病基因诊断,靶向基因捕获测序较外显子捕获测序在遗传性眼病基因诊断中的阳性率明显增高。