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基于数据库的甲基丙二酸血症流行病学调研

作者:谢冰洁 日期:2018-12-09 浏览量:809

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(53)

北京药伙伴罕见病数据研究院

谢冰洁

目的:甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA),也叫甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称。甲基丙二酸血症是一种可治性罕见病,近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为1/50000,德国:1/169000,中国台湾:1/85000,中国发病情况不详。由于国内缺少其流行病学的调研,本文建立甲基丙二酸血症的病例数据库,并进行年发病病例与地区的统计。

方法:数据库是大型流行病学研究中的信息储存的必要工具,为临床数据的检索、编辑、统计分析及数据的输入输出提供高质量的平台。本文首先收录CNKI、万方数据库中文献报道的从2000年-2017年的疾病病例,阅读病例把相关想要统计的信息录入疾病病例数据库,进而对疾病每年报道的病例数量以及地区进行统计。

结果:甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA),于1967年首次被报道。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。中国2000年首次报道MMA,随着质谱分析技术的普及,各地高危筛查资料显示该病在我国呈多发态势,大陆地区目前总计约2500多例。从2004年开始,大陆地区每年发现大约160例左右,且多在1岁以内发病。其中发病地区以北京,河北,河南,湖北,山东,上海,四川居多。

结论:本文基于病例报道的流行学统计,发现并统计了甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)的病例人数,并间接估算其发病率,地区分布,地区发病率。由于文献病例报道的局限性,报道的甲基丙二酸病例多集中在检测手段先进的一线大城市,统计结果具有一定的偏态性。因此,在落后地区的检测水平得到提高之前,仍需对病人的地区分布进行更详尽的调研。