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一位医生的肺腑之言:写在《从病例开始学习遗传代谢病》发行时

作者:北京大学第一医院儿科教授 杨艳玲 日期:2018-12-15 浏览量:1703

《从病例开始学习遗传代谢病》一书,近日由人民卫生出版社正式出版发行。

该书是由北京大学第一医院儿科、遗传代谢病专家杨艳玲教授牵头,由全国各地三十八家医疗机构来自不同专业的九十位医学专家组成的团队,集体编写的中华医学会继续教育教材。

中华医学会继续教育教材《从病例开始学习遗传代谢病》一书在2018年岁末由人民卫生出版社发行了,在此由衷感谢张会丰、巩纯秀、孟岩、王静敏、赵子江五位副主编和90位作者,感谢各个领域的热心读者。90位编委来自国内不同地区的38家医疗机构不同专业,七零后、八零后医生是主力军,以神经、心血管、肝、肾、骨骼、皮肤、血液损害为主线,以病例为导向,对143种遗传代谢病及内分泌疾病进行了深入浅出的剖析。第一版发行后受到广大同行、患者和家长们的欢迎,收获了很多热心建议,今后将作为教材用于医技培训和患者教育。作者团队在不断发展壮大中,今后将就更多的遗传代谢病总结诊疗经验,推动罕见病医学发展。

遗传代谢病是罕见病中一组代表性疾病,随着诊疗技术的进步,在既往百余年的医学进程中,很多疾病的病因、发病机制、遗传方式逐步明确,诊断、治疗、筛查与产前诊断技术日趋进步,一些疾病从不治之症成为可治可防的疾病,患者的生存质量显著提高。正如丁洁教授序言中所说,“如何在浩浩患者中甄别罕见病,予以最终诊断,让患者尽早得到相应治疗,减少漏诊误诊,是我们医者义不容辞的职责。” 黄尚志老师是医学遗传学的前辈,见证并参与推进了我国遗传病、罕见病医学的发展。他认为“大多数医生对遗传性疾病感觉陌生,但是要知道,人类与生俱来就罹患这类疾病,并伴随我们生老病死。遗传代谢疾病以前之所以不为人知或知之甚少,是因为被感染性疾病或营养不良性疾病所掩盖。随着人类疾病谱的变化,今天,遗传性疾病已经成为医学和民众必须面对的现实,不能漠视、不能回避。所以我们要熟悉遗传性疾病,而且要深入学习。”

由于代谢缺陷疾病的种类、受累脏器、疾病程度、生活环境、诊断时机存在差异,遗传代谢病患者临床表现各异,轻重缓急不等,发病年龄早至胎儿,晚至老年,导致单个脏器或多个脏器损伤,甚至残障或死亡。严重患儿可能在胚胎时期流产、死产、畸形。新生儿、婴幼儿时期一些重症患儿临床表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病、中毒、脑炎、心肌炎、肝炎”,发病急骤,是导致婴儿死亡的一组主要原因。儿童时期常见表现为智力运动发育落后、癫痫、瘫痪、孤独症、精神病、肝损害、心肌损害、肾损害、骨病、皮疹、畸形等多脏器损害,严重时致死。一些患者猝死,需要采用生化代谢、基因及病理尸检才能获得病因诊断。轻型患者终生无症状,或至成年发病,一些患者在成年出现痴呆、癫痫、瘫痪、抑郁症、精神分裂症、多脏器损害,丧失劳动能力及生活能力,甚至死亡。如我们熟知的神经变性病、阿尔茨海默样病、肝硬变、肾功能衰竭等。

绝大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传病,每一个家庭在生命传承过程中,面临相同的基因缺陷的风险,与贫富、文化、环境无关。多数患者外观无异常,潜伏在“正常人群”中,在某个时期急性发病或慢性起病。在正确诊断的基础上,才能科学防治。遗传代谢病总的治疗原则为“补其所缺、排其所余、禁其所忌”,针对疾病可能造成或已经造成的器官损害对症治疗,通过饮食、药物、移植等治疗进行个体化干预。以苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、肝豆状核变性为例,通过生化和基因分析可以确诊,经过饮食、药物、肝移植等治疗可望康复。大分子代谢病患者病情更为错综复杂,疾病发生在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体、高尔基体等细胞器中,需要酶学及基因诊断,一些疾病可以通过酶替代治疗、营养干预及造血干细胞移植得以缓解。

近三十年来,我国遗传代谢病研究领域进入快速发展轨道,很多疾病的诊治从零开始,逐步建立了诊断、治疗与筛查方法,患者的转归显著提高,一些既往可能会残障的患儿经过治疗健康成长,成家立业,为社会创造财富。正确的病因诊断是精准治疗的基础,为帮助更多的遗传代谢病患者,临床医生需要提高警惕,重视症状、体征及一般检查中的线索,充分利用医学诊断技术,争取病因诊断。

本书的宗旨为与同行们分享遗传代谢病的诊疗知识,从临床病例开始学习遗传代谢病的定义、病因、发病机制、诊断、治疗与预防。

遗传代谢病的防治是重大的社会课题,需要患者、家庭、医药及管理多方面参与,广泛合作,逐步研发新的诊断与治疗技术。

本书出版之际,恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教,共同进步。