第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（78）

北京大学第一医院，儿科

张捷，班婷婷，周玲，张仲斌，冀浩然，延会芳，石真，曹彬彬，姜玉武，王静敏，吴晔*

目的 癫痫是脑白质营养不良的临床表现之一，可为某些脑白质营养不良的常见就诊时主诉。有关脑白质营养不良合并癫痫的发生率、治疗效果等情况尚不清楚。本研究回顾性分析儿童脑白质营养不良合并癫痫的情况，以更好地指导临床诊治。

方法 收集北京大学第一医院2004年1月~2017年1月，年龄为0~18岁明确诊断为脑白质营养不良患儿的基本信息及癫痫相关信息，进行中位时间为5.35年（1~12.8年）的随访。描述性分析癫痫发生率、起病年龄、治疗效果等，比较不同类型脑白质营养不良合并癫痫的情况。

结果 纳入309例，包括佩梅病/PMD（110/309，35.69%）、亚历山大病/AxD（54/309，17.48%）、白质消融性白质脑病/VWM（44/309，14.24%）、异染性脑白质营养不良/MLD（42/309，13.60%）、伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病/MLC（28/309，9.06%）、球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病（16/309，5.18%）、X-连锁肾上腺脑白质营养不良/X-ALD（10/309，3.23%）、海绵状脑白质营养不良/Canavan病（3/309，0.97%）。总体癫痫发生率为26.21%（81/309），其中72.84%（59/81）就诊时以癫痫为主诉，25.96%（21/81）以癫痫为首发症状，19.75%（16/81）合并癫痫持续状态，首次癫痫发作的中位年龄为16月（1天~116月）。81例癫痫病例中，54例予抗癫痫药物治疗，末次随访时64.81%（35/54）无发作，29.63%（16/54）有效，5.56%（3/54）无效，9.26%（5/54）为难治性癫痫。不同类型脑白质营养不良癫痫发生率有所不同，AxD癫痫发生率最高（78.57%，44/56），其次为Canavan病（33.33%，1/3）、MLC（32.14%，9/28）、X-ALD（30%，3/10）、Krabbe病（18.75%，3/16）、VWM（15.91%，7/44）、MLD（14.29%，6/42）、PMD（7.27%，8/110）。髓鞘化异常型脑白质营养不良（PMD、MLD、Canavan病、Krabbe病、X-ALD）与星形胶质细胞病（AxD、VWM、MLC）两组间癫痫的发生率存在统计学差异（P值＜0.001），星形胶质细胞病（46.88%，60/128）高于髓鞘化异常型（11.6%，21/181），而在癫痫持续状态、难治性癫痫、治疗效果方面无明显差异（P值＞0.05）。

结论 本研究对脑白质营养不良合并癫痫情况进行系统分析，提示不同类型脑白质营养不良的癫痫发生率有所不同，亚历山大病最容易合并癫痫，星形胶质细胞病的癫痫发生率高于髓鞘化异常型脑白质营养不良。