作者:周玲 等 日期:2019-01-08 浏览量:482
第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(80)
北京大学第一医院 儿科
周玲,张海华,陈娜,张仲斌,刘明,代丽芳,王静敏,姜玉武,吴晔*
目的:
早期儿童型是白质消融性白质脑病(vanishing white matters disease, VWM)最常见的表型,而婴儿型VWM较罕见。本研究对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行临床随访研究,使我们对这两型VWM的自然病程及影像学特点有更深入了解。
方法:
对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行随访,随访内容包括(1)运动功能进展:采用粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级;(2)癫痫发作;(3)有无发作性加重及其诱因;(4)头颅MRI特点。
结果:
(1)自然病程特点
1)初次就诊年龄和主诉 14例婴儿型和26例早期儿童型患者中位初次就诊年龄分别为1.4岁(0.5-1.9岁)和3岁(2-5.3岁)。85.7%(12/14)婴儿型和92.3%(24/26)早期儿童型患者以运动倒退为主诉就诊。
2)癫痫发作 35.7%(5/14)婴儿型和38.5%(10/26)早期儿童型患者病程中出现癫痫发作。
3)运动功能倒退 存活的婴儿型患者运动功能在病程1-3年出现显著倒退,2/3患者不能独走(GMFCSIII-V);早期儿童型患者运动功能在病程3-5年出现显著倒退,75%患者不能独走。
4)发作性加重 92.9%(13/14)婴儿型和84.6%(22/26)早期儿童型患者遇到发热、感染和头部外伤等应激后出现发作性加重。
5)死亡 截至末次随访,64.3%(9/14)婴儿型和15.4%(4/26)早期儿童型患者死亡,死亡年龄中位数分别为2.42岁(0.58岁-4.8岁)和7.3岁(2.3岁-12岁), Kaplan-Meier曲线显示婴儿型和早期儿童型患者的1年生存率分别为62.9%和94%,5年生存率分别为21.6%和91.3%。
(2)头颅MRI特点
1)受累范围 累及侧脑室周边、中央及皮层下白质,胼胝体、内囊、脑干及小脑。婴儿型患者内囊前肢、中脑和脑桥更容易受累。
2)液化 婴儿型患者皮层下白质更容易出现液化。
3)弥散受限 DWI高信号可见于侧脑室周边、中央及皮层下白质,胼胝体、内囊、脑干及小脑。婴儿型患者内囊前肢、小脑、中脑和脑桥更容易出现DWI高信号。
结论:
婴儿型和早期儿童型VWM均以运动倒退为主要临床表现,婴儿型患者运动倒退和发作性加重更加显著且生存时间更短。婴儿型患者头颅MRI受累部位、液化及弥散受限范围更广泛,更容易累及内囊、小脑和脑干。