第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（113）

中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院儿科

钟林庆，宋红梅，唐晓艳，李冀，马明圣，王琳，张玉，王薇，张岩，吴戊辰，张梦奇

摘要：

目的 报道中国首例系统性红斑狼疮合并家族性地中海热患儿临床资料，并总结分析已报道的同类患者的临床表现，以提高风湿免疫专科医生对其的认识。

方法 整理分析患儿临床资料。采集患儿及其生物学父母全血，应用目标基因捕获技术，对目前已知的原发性免疫缺陷病相关的基因行二代测序，并行Sanger测序对相应突变位点进行验证。文献检索并收集已报道的系统性红斑狼疮合并家族性地中海热患儿临床资料。

结果 患儿女，13岁时因“皮疹、抽搐、白细胞减少、ANA阳性、抗dsDNA抗体阳性”诊断“系统性红斑狼疮”。“泼尼松”减至30mg/d后，病情控制欠佳：反复高热，伴关节肿痛、皮疹复发，而且狼疮活动指标如ESR、补体、抗dsDNA抗体持续异常，联合多种免疫抑制剂未能控制病情活动。完善原发性免疫缺陷病相关基因测序，结果显示患儿MEFV基因复合杂合突变，加用“秋水仙碱”后患儿不能耐受其副作用。目前已报道的系统性红斑狼疮合并家族性地中海热共22例，女性居多，主要集中于环地中海地区，起病年龄以青春期、成人时期为主。系统性红斑狼疮、家族性地中海热起病时间顺序不一，间隔最长可达20余年。所有患者在治疗系统性红斑狼疮的基础上，均加用了秋水仙碱，大多效果良好。

结论 固有免疫与适应性免疫是免疫系统不可分割的两个主体，因此自身炎症性疾病与自身免疫性疾病也并非截然不同的疾病谱。对于难治性自身免疫性疾病患者，应警惕二者合并的情况。