首页 > 科研进展 > 学术交流

NFKB2突变致普通变异型免疫缺陷1例

作者:钟林庆 等 日期:2019-02-02 浏览量:675

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(114)

中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院儿科

钟林庆,宋红梅,王薇


摘要:

目的 报道1例NFKB2突变致普通变异型免疫缺陷的患儿临床资料。

方法 整理分析患儿临床资料。采集患儿及其生物学父母全血,应用目标基因捕获技术,对目前已知的原发性免疫缺陷病相关的基因行二代测序,并行Sanger测序对相应突变位点进行验证。结果 患儿女,15岁,因“反复感染、面部皮疹15年”于2016年8月至我院就诊。患儿自5月起反复感染:每年患“肺炎”2次及以上,患“中耳炎”2次,流感疫苗接种后患“脑炎”2次,多次“结膜炎”、“真菌性外阴炎”。自1周岁起面部始出现水泡,后自行破溃糜烂,形成溃疡,最后结痂愈合,形成瘢痕。多次予以抗生素治疗后好转,但反复出现。患儿I类疫苗均已接种,曾于接种后多次出现发热。查体发现患儿面部多发瘢痕,双上睑周围可及多个结节,表面红肿,压痛(+),心肺腹查体未见明显异常。实验室检查:血常规:WBC 7.85×10^9/L, Hb 130g/L,PLT 341×10^9/L;补体C4 1.02g/L、C4 0.296g/L;免疫球蛋白3项: IgG <0.333g/L↓、IgA<0.0667g/L↓、IgM 0.111g/L;淋巴细胞亚群:NK% 3%↓、B% 0.8%↓、CD3% 93.4%、CD4% 32.8%、CD8% 52.6%。外阴分泌物:光滑假丝酵母菌 3+;大阴唇真菌培养:丝状真菌。完善原发性免疫缺陷病相关基因测序。

结果 显示患儿NFKB2基因自发突变:c.2593_ 2594del,p.S865C fs*19,杂合。诊断为“普通变异型免疫缺陷”。

结论 对于反复感染的患儿,各级医院应警惕免疫缺陷的存在,避免接种活疫苗。