第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（115）

保定市第一中心医院普儿科1

北京大学第一医院儿科2

许蓓1 刘怡2 康路路2 宋金青2 金颖2 杨艳玲2

通讯作者：杨艳玲 

目的：分析13例预防接种诱发潜在遗传代谢病急性重症危象患儿的疾病经过，探讨预防接种严重偶合症的防治对策。

方法：收集2017年5月至2018年1月就诊的13例疫苗接种诱发的遗传代谢病患儿资料，通过常规化验、影像学检查、血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因分析调查潜在疾病，分析其临床经过、治疗及转归。

结果：13例患儿中男8例，女5例，11例既往无异常，2例轻度发育落后，分别在接种麻疹（3例）、乙肝（2例）、百白破（2例）、流脑（1例）、麻风（1例）、乙脑（1例）疫苗后3小时～5天出现急性代谢危象。例1、2在生后4个月及24小时接种疫苗后精神差，发育落后，病因诊断分别为线粒体复合物II缺陷及SERAC1基因突变导致的线粒体病，经对症治疗后缓慢进步。例3于8个月注射疫苗后出现精神萎靡、嗜睡、呕吐，血氨明显升高，尿乳清酸、尿嘧啶升高，OTC 基因突变，确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏，经低蛋白饮食及排氨治疗后好转，等待肝移植。例4、5为同胞兄弟，其兄10个月时接种疫苗后心源性猝死，弟弟于3个月时接种疫苗发热、肢体无力，检查发现心肌肥厚，TAZ基因突变，确诊为Barth综合征，经营养支持、保护心肌治疗后病情好转。例6～9于生后2个月、4个月、6个月接种后3～24小时内出现惊厥发作，经基因分析确诊为婴儿癫痫脑病及肌酸缺乏症。例6于1岁7个月时夭折，例7仍有反复惊厥发作。例10～13于接种后24小时内呕吐、嗜睡，发育落后，例11伴反复低血钾，例12代谢性酸中毒。

结论：疫苗接种可诱发遗传代谢病急性发作，病情凶险，严重时致死。婴儿期为预防接种的主要时期，对接种后出现异常的患儿应重视遗传代谢病筛查，正确治疗，指导生活管理，避免再次意外。对营养障碍及发育落后的患儿，需待病情平稳时接种，以免诱发代谢危象。本研究13例患儿均存在潜在的遗传代谢病，因预防接种诱发急性重症合并症，2例死亡。