第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（118）

北京大学第一医院儿科

李白虹，王芳*，刘晓宇，张琰琴，肖慧捷，姚勇

目的 LMX1B基因突变可致指甲髌骨综合征，临床上变现为典型的“四联症”： 指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、肘关节异常或桡骨头半脱位、髂骨突出。其中30％～40％的患者可有肾脏病变。目前国内尚无对LMX1B基因突变导致的孤立性肾脏病变的报道。为了对该病有更全面正确的认识，本研究对2014年至2017年北京大学第一医院儿科收集到的LMX1B基因突变导致的孤立性肾脏病变的4例患儿的临床表型进行总结和分析。

方法 选择2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院，经基因测序验证检测到LMX1B突变的4例患者。以其为研究对象，回顾性分析其尿液常规、血生化、肾脏病理和其他必要检查结果。

结果 4例患儿均为隐匿起病。例3和例4自婴儿期起病，例1自幼儿期起病，例2自学龄前期起病。4例均为感染性疾病就诊发现，发病时均有不同程度的蛋白尿，例1和例4还伴有血尿；4例患者均无肾外表现；仅例2无肾脏病家族史，其余3例患者均有肾脏病家族史；4例患者中例1和例4经电镜检查发现分别有肾小球基底膜（GBM）节段呈网眼状改变，上皮足突节段融合和GBM小节段分层状改变，足突广泛融合及消失。随访4例患者发现例1和例4为肾病水平蛋白尿，4例患者肾功能均正常。

结论 LMX1B基因突变导致的孤立性肾脏临床表型存在异质性，通常为婴幼儿期隐匿起病，早期表现为蛋白尿，伴或不伴血尿，长期监测患儿蛋白尿和肾小球滤过率发现部分患儿出现肾病水平蛋白尿，但肾功能正常。婴幼儿期发现蛋白尿和/或血尿者应想到LMX1B基因突变的可能。

责任作者：王芳