作者:陈朝英 等 日期:2019-02-03 浏览量:411
第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(123)
首都儿科研究所附属儿童医院
陈朝英 夏华
摘要:
目的:通过分析Caroli病合并肾病综合征的临床特点,探讨此类疾病的病因,临床病理特点及治疗。
方法:收集2例Caroli病合并肾病综合征的临床资料。
结果: 2例均为Caroli综合征,出现门脉高压后行脾肾静脉分流术,术后3-4年出现肾脏损害。其中1例表现为大量蛋白尿伴有肉眼血尿,血浆白蛋白24g/l,同时合并多囊肾及肾脏钙质沉积,另1例患者仅表现为大量蛋白尿,血浆白蛋白18g/l,无肉眼血尿及多囊肾改变,但基因检测提示PKD1基因变异,c.11600C>T的杂合核苷酸变异,该基因是多囊肾的致病基因。
结论:Caroli病是一种常染色体隐性遗传病,与遗传性多囊肾疾病呈高度相关,脾肾静脉分流术后出现肾脏损害的报道较少,病因及有效治疗有待进一步研究。