第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（126）

1. 中国人民解放军总医院儿内科

2. 脑重大疾病研究院癫痫研究中心

王杨阳1，庞领玉1，马淑芳1，张梦娜1，刘丽英1，邹丽萍1，2

**通信作者：邹丽萍

摘要

背景：智力落后（MR）为儿童期结节性硬化症（TSC）患者最常见的并发症。而目前对于其危险因素的评估，虽然报道较多，但是仍未明确。在所有因素中，癫痫的严重程度和遗传背景的研究最为多见。根据二次打击学说，这两个因素都可以作为智力发育过程中可能导致落后的的重要打击，尽管如此，目前的研究在二者的作用时间和作用效果上的评估仍然是明显欠缺的。因此，我们深入开展了此项研究，一方面进一步了解二者与MR之间的关系，另一方面探究性分析其作用效果，为临床治疗提供依据。

方法：本研究为双向队列研究。来自解放军总医院的292例儿童结节性硬化症患者纳入研究。所有纳入研究患者进行了基因检测、癫痫严重程度评分（E-chess量表）、智力落后筛查。遗传背景和智力发育的关系、癫痫严重程度和智力发育的关系被分别评估。

结果：整体上，TSC1突变的患者MR的患病率为51.5%；TSC2突变的患者MR的患病率为53.2%；未明确治病位点（NMI）的患者的智力发育落后患病率为63.8%。蛋白截断突变（PT）和非截断突变（NT）的患者出现智力发育落后的比例的差异无统计学意义。癫痫的严重程度与MR之间的差异有统计学意义，其中71%的婴儿痉挛症患者存在MR。

结论: 在儿童TSC患者中，基因型与是否出现MR无明确关系，癫痫的严重程度和MR有明确关系。通过衡量癫痫严重程度中的具体参考值，可以为预测MR的发生提供依据。