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疑难病研究—Cohen综合征

作者:张凡 等 日期:2019-02-12 浏览量:968

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(128)

1.中国人民解放军总医院小儿内科

2.南开大学医学院

张凡1,2  石秀玉1  刘丽英1  刘雨田1  邹丽萍1?

[摘要]

 目的  报道1例Cohen综合征病例,探讨Cohen综合征患者的临床表现与遗传学特征。

方法  1岁5月龄男童,以“精神运动发育落后,四肢无力1年余”为主诉就诊。基因分析提示患儿VPS13 B基因中存在复合杂合突变:c.8868-1G>A,splicing与c.11624_11625del,p.V3875Afs*10,前者遗传自母亲,后者遗传自父亲,均为新发突变,具潜在的致病性。分别以“Cohen综合征”与“Cohen syndrome”、“VPS13B OR COH1 OR CHS1”为关键词对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台与美国国家生物技术中心(NCBI)建库至2017年8月收录的文献进行检索,最终纳入21篇文献[1-21]。

 结果  结合本例患儿共计报道212例明确发现VPS13B基因突变的Cohen综合征患者,患者分布以欧洲居多,西亚次之,中国患者计3例;包括141种基因突变类型,其中 40种无义突变,10种错义突变,80种移码突变,11种剪接突变;Cohen综合征患者16种最常见临床表现中的前10种与Kolehmainen J所提出的诊断标准[14]相符。

 结论  儿童精神运动发育落后伴发不明原因的中性粒细胞减少症时,不能确诊,建议行VPS13B基因检测以鉴别诊断;当经济或其它条件受限而不能行基因检测时,Kolehmainen J所提出的临床诊断标准是有效的。

[关键词]  Cohen综合征;中性粒细胞减少症;基因,VPS13B