第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（129）

中国人民解放军总医院儿童医学中心

刘丽英，邹丽萍，王静

摘要

目的：神经纤维瘤病Ⅰ型是一种累及神经系统的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。由于该病的很多临床特征是年龄依赖性的，大约50%一岁以内没有神经纤维瘤病家族史的儿童无法通过上述诊断标准明确诊断。本此研究通过对一例无明显皮肤牛奶咖啡斑的患儿的临床表型及影像学描述，提高临床儿科医生对不典型病例的认识，做到早期诊断。

方法：描述以婴儿早发癫痫性脑病起病的通过NGS技术基因检测确诊的神经纤维瘤病患儿的临床表型，影像学特征及遗传学信息。

结果：我们在国内首次报道了一例罕见的以婴儿早发癫痫性脑病起病，生后7个月头颅影像学发现双侧基底节区T2加权像可以发现称为“不明的明亮物体（UBOs）”的高信号强度焦点区域，皮肤无牛奶咖啡斑。通过排除先天遗传代谢性疾病，并行基因检测后于生后8个月诊断神经纤维瘤病Ⅰ型的患儿。

结论：神经纤维瘤病是常见的神经皮肤综合征。大部分病人通过特征性的牛奶咖啡斑，并结合影像学等明确诊断。但婴幼儿的诊断常常由于临床表型未达到诊断标准，影像学表现非特异而造成诊断的延误。本次研究报道的神经纤维瘤病的罕见表现扩展了该病的临床表型，能够帮助临床儿科医生提高对本病的认识，对疑似患儿选择适当的遗传学检测，做到早期诊断。

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（129）

中国人民解放军总医院儿童医学中心

刘丽英，邹丽萍，王静

摘要

目的：神经纤维瘤病Ⅰ型是一种累及神经系统的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。由于该病的很多临床特征是年龄依赖性的，大约50%一岁以内没有神经纤维瘤病家族史的儿童无法通过上述诊断标准明确诊断。本此研究通过对一例无明显皮肤牛奶咖啡斑的患儿的临床表型及影像学描述，提高临床儿科医生对不典型病例的认识，做到早期诊断。

方法：描述以婴儿早发癫痫性脑病起病的通过NGS技术基因检测确诊的神经纤维瘤病患儿的临床表型，影像学特征及遗传学信息。

结果：我们在国内首次报道了一例罕见的以婴儿早发癫痫性脑病起病，生后7个月头颅影像学发现双侧基底节区T2加权像可以发现称为“不明的明亮物体（UBOs）”的高信号强度焦点区域，皮肤无牛奶咖啡斑。通过排除先天遗传代谢性疾病，并行基因检测后于生后8个月诊断神经纤维瘤病Ⅰ型的患儿。

结论：神经纤维瘤病是常见的神经皮肤综合征。大部分病人通过特征性的牛奶咖啡斑，并结合影像学等明确诊断。但婴幼儿的诊断常常由于临床表型未达到诊断标准，影像学表现非特异而造成诊断的延误。本次研究报道的神经纤维瘤病的罕见表现扩展了该病的临床表型，能够帮助临床儿科医生提高对本病的认识，对疑似患儿选择适当的遗传学检测，做到早期诊断。