第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（132）

河北医科大学第二医院小儿内科

皮亚雷，张亚男，崇禾萌，陈潇潇，张会丰

[摘要]

目的 总结先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）患儿的临床及StAR基因突变特点。

方法 详细收集2例LCAH患儿临床资料；采集患儿及其父母静脉血2ml，采用二代测序技术对2例患儿44个肾上腺皮质功能减退相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测，对所检出的类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变采用sanger测序验证，对患儿父母StAR基因进行验证分析；对LCAH相关文献进行复习。

结果 2例患儿均为46XX女性，均为新生儿期发病； 以皮肤色素沉着、呕吐、体重不增等肾上腺皮质功能减退症状为主要表现；实验室检查示血低钠高钾、促肾上腺皮质激素（ACTH）显著增高，皮质醇及17羟孕酮降低，睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮等各雄性激素不高；经皮质激素氢化可的松及9α- 氟氢可的松替代治疗后生长正常；母妊娠史及患儿出生史、家族史无特殊。StAR基因突变分析显示病例1为c.229G>A（p.Q77X）及c.772G>A（p.Q258X）复合杂合已知致病突变；病例2为c.707-708delAG ins CTT（p.K236Tfs*47）纯合已知致病突变；2例患儿父母均为突变携带者。结合国内已报道13例StAR基因突变所致LCAH病人，c.772C>T （p.Q258X）突变发生率高达53.3%（8/15），c.707_708delAG ins CTT（p.K236Tfs*47）占比33.3%（5/15）。

结论 17羟孕酮及雄性激素不高的原发性肾上腺皮质功能减退患儿，尤其是女性表型者，应行染色体及StAR基因检测；c.772C>T（p.Q258X）及c.707_708delAG ins CTT（p.K236Tfs*47）突变可能为中国StAR基因突变热点；适当皮质激素替代治疗可使患儿长期生存，生长正常。