第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（135）

河北医科大学第二医院

李玉倩，张会丰，张亚男

目的：分析McCune-Albright syndrome（MAS）患儿的临床特点，提高临床的诊治水平

方法：分析两例有典型三联征的女性MAS患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过

结果：患儿1存在牛奶咖啡斑，2岁时出现阴道出血，查E2：71pg/ml，LH：0mIU/ml，B超：子宫2.2*1.8*1.6cm，左侧附件区无回声区1.9*3.5*3.1cm，内见线状分隔，行‘左卵巢囊肿剥离术’，病理示（左）卵巢单纯性囊肿，术后性征消退，1年后患儿再次出现乳房发育，后再次出现阴道出血2次，出现骨痛症状，骨代谢：ALP：467U/L，P：1.78mmol/l，β-CTX：2.4ng/ml，25OHD：7.0ng/ml。诊断为MAS，基因突变分析阴性，应用来曲唑控制发育，密固达缓解骨痛症状，患儿甲状腺功能、肾上腺功能等未见异常，8岁时患儿乳房发育、阴道出血，LHRH试验提示LH峰值为8.85mIU/ml，继发中枢性性早熟，加用GnRHa联合控制发育。目前患儿11岁10月，身高149.5cm，盆腔B超及基础性激素水平提示患儿性发育控制良好，全身骨显像示骨纤维异常增值部位病变稳定，β-CTX：0.60ng/ml。患儿2存在牛奶咖啡斑，1岁2月时出现阴道出血，LH<0.1U/L，E2：141.5pg/ml，1岁时摔倒后左侧胫、腓骨骨折，查Ca：2.42mmol/l，P：1.07mmol/l，ALP：1862U/L，β-CTX：0.491ng/ml，PINP>1200 ng/ml。甲功五项：TSH<0.01uIU/ml，FT3:>30.8pmol/l，TT3：9.48nmol/l，

FT4：69.03pmol/l，TT4：>387nmol/l，aTPO：103.5U/ml，TRAb：阴性，诊断为MAS，基因检测阴性，用来曲唑控制外周性性早熟，雌激素水平下降，性征消退，应用抗甲状腺药物控制甲亢不理想，已放射性碘治疗；患儿存在低磷血症，应用骨化三醇及磷酸盐合剂治疗，并应用固邦抑制骨吸收。目前患儿2岁5月，性发育控制较好，放射性碘治疗后甲状腺激素水平仍明显升高，准备行第二次放射性碘治疗，患儿骨代谢指标较前好转，但仍较高，ALP830U/L，P1.3mmol/l，目前继续随访中。

结论：MAS基因突变分析阴性不能除外MAS，临床表现复杂多样，对于存在牛奶咖啡斑、内分泌功能障碍和/或病理性骨折患儿，需高度怀疑此病。