第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（136）

河北医科大学第二医院儿科

崇禾萌，皮亚雷，张亚男，李玉倩，齐占江，陈潇潇，张会丰

【摘要】

目的：总结1例杆状体肌病2型患儿的临床表型、肌肉病理学及分子遗传学特征及实验性治疗方案。

方法：详细收集1例杆状体肌病患儿临床资料；取患儿左侧三角肌，做组织化学染色分析；采集患儿及其父母静脉血2ml，对患儿行神经肌肉病基因（北京迈基诺基因科技股份有限公司）外显子测序，对所检出的NEB基因突变进行Sanger验证，再对其父母NEB基因进行Sanger验证；查阅资料，分析总结。患儿明确诊断为2型杆状体肌病后，开始服用左卡尼汀500mg 2/日，注射用重组人生长激素2.5IU 隔日一次，维生素AD滴剂1粒/天治疗。

结果：患儿，女，5岁5个月，主要临床表型为四肢无力5年余，3年前发现鸡胸伴脊柱侧弯，走平路时易摔跤，不会跑，不会蹦跳，上楼梯困难、下蹲后站起缓慢，言语不清。查体：身高101.2cm（-3SD~-2SD），体重11.5kg（<-3SD）；患儿面容特殊：脸狭长、招风耳、低耳位、眼距稍宽、帆蓬状嘴、腭弓高且窄、眼睑闭合不全、表情少。患儿的NEB 基因发生c.24499-1G>A和c.19405C>T（p.R6469X）复合杂合突变经家系验证分析两个突变位点分别来自其母亲和父亲，两个位点均未见报道。患儿半年前于外院行肌电图检测示：神经源性损伤，生化检查示肌酸激酶无明显升高，血尿串联质谱筛查无异常，并进行脊髓性肌萎缩基因和周围神经病基因检测（北京迈基诺基因科技股份有限公司）均未发现与表型相关的明确致病性突变。进行上述治疗3个月后复查身高103.8cm（-3SD~-2SD），体重13kg（<-3SD）；家长诉患儿较前食欲明显增加，活动量增加。

结论：对自幼运动发育迟缓伴特殊面容的患者应综合分析其生化检查、肌电图检测和肌肉病理学特征；结合临床表型做肌肉活检可以为确诊和鉴别诊断提供依据，并为基因诊断提供方向。目前无针对2型杆状体肌病的特效治疗，本患儿进行左卡尼汀、生长激素、维生素AD试验性治疗后，患儿身高体重及体力较前明显改善，为此肌病治疗提供参考。