第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（137）

河北医科大学第二医院儿科

崇禾萌，皮亚雷，张亚男，李玉倩，齐占江，陈潇潇，张会丰

【摘要】：

目的：明确1例因继发性闭经就诊的患儿是否存在染色体异常。

方法：对患儿行妇科B超检查卵巢、子宫发育情况；检测卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、泌乳素、人绒毛膜促性腺激素、孕酮、睾酮等性激素水平；采患儿外周血采用胰酶G显带行染色体核型分析（320-400条带）。

结果：患儿女，15岁，主因继发性闭经就诊。患儿于1年半以前月经初潮，1个月后再次月经来潮，月经量中等，色正常，持续7天左右，至今未再有月经来潮。查体：身高150.6cm（-2SD~-1SD），体重49kg（中位数），乳房TannerⅢ期，女性外阴，阴毛TannerⅠ期，无颈蹼、无特殊面容，智力无异常，心脏听诊无明显异常。腔内盆腔B超：子宫大小约1.6X1.96X1.11cm，子宫内膜呈细线样回声，宫颈大小约1.51X0.92cm；双卵巢显示不清。性激素水平：卵泡刺激素：63.55IU/L、黄体生成素:17.18IU/L、雌二醇:12pg/ml、泌乳素：9ng/ml、人绒毛膜促性腺激素：0.4mIU/ml、孕酮：1.68ng/ml、睾酮：0.01ng/m；2天后复查：卵泡刺激素：43.8mIU/mL、黄体生成素:21.98mIU/mL、雌二醇:23.3pg/ml。垂体MR平扫未见明显异常。染色体核型分析示：46，X，del（X）（q21）。现患儿接受雌激素治疗，随访中。

结论：两条正常的X染色体是维持女性正常生长和性腺发育所必须的，单一的X染色体长臂部分缺失，可没有身材矮小等其他Turner综合征的临床表现，但可能出现性腺退化，说明X染色体长臂上存在重要的卵巢功能维持区。对继发性闭经患者，尤其青春期即发生继发性闭经者进行染色体核型分析，有助于找到其真正病因。