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张惠文~粘多糖病经典咨询 (原创)

作者:上海新华医院 张惠文 日期:2019-02-12 浏览量:203

患者提问:疾病:粘多糖2型病情描述:男,8个月。

你好,张医生。我家宝宝因大运动落后查因现七个月确诊为粘多糖2型。1.肝功能异常是粘多糖引起的吗?是否可以吃药保肝降酶?2.小孩生长过快过重,.每月都钧长四斤和三四厘米,现在已经80cm.15kg.请问这个跟粘多糖病有关吗?3.大运动落后下肢无力,请问粘多糖会引起肌张力低吗?4.如何查母亲是否为携带者?该做怎样的染色体检查?5.全身四肢都有青斑,这个是粘多糖引起?6.可以打鼠神经,做针灸,电疗等康复治疗?谢谢希望提供的帮助:你好,张医生。请帮忙回答病情里的六大问题,谢谢!

上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复:

1.肝酶轻度高这一点,先不用管,有些孩子婴儿期肝酶就是相对于成人稍微高些;不建议吃保肝药。

2.有关。粘多糖病的孩子早期就是长得快。

3.粘多糖病的孩子有可能会大运动落后。

4.母亲可以做基因芯片检测是否携带。

5.是的。

6.物理康复就可以。不建议用鼠神经生长因子、针灸、电疗等。

患者提问:

谢谢张医生耐心回复。1.请问有没可能母亲做基因芯片和酶化验结果是正常的?2.小孩可以正常接种预防针吗?目前五个月的脊灰和六月的乙肝还没打3.粘多糖病饮食有什么特别注意?4.骨髓移植可以做吗?5.小孩夜里睡眠不好,老醒,后脑勺汗多跟这病有关?如何缓解?

上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复:

1.可能。

2.可以。

3.与饮食无关。

4.可以。

5.可以补鱼肝油及钙试试。

患者提问:

1.小孩睡眠质量不好,白天几乎不睡,晚上一般起来三四次,这是粘多糖的临床表现吗?如何缓解?2.小孩染色体q28缺失,临床症状那么早表现出来,这个是会影响他的生命长度吧。像我小孩这情况预计活多久?小孩经常表现出很累,有时坐着都要叹气和缓气。3.小孩因病理超重厉害,有什么办法帮助他减肥?其实宝宝吃的也不多纯母乳加两餐辅食而已4.母亲基因芯片检测正常可以理解成非携带者?小孩是基因突变?还是说无论母亲化验结果如何,只要是2型就一定是遗传?5.了解到酶治疗费用巨额我家无法承担,请问现在国内外有没试药?能推荐下吗?6.再怀孕是要对胎儿做羊绒还是羊水穿刺?需要同时做胎儿基因芯片吗?7.目前有没小孩因为粘多糖发育迟缓不会走路?我家大腿粗大,腿软,无法站立。8.小孩老伸舌头,担心会因为巨舌不会讲话。请问这个能怎么干预?

上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复:

1.睡眠不好是可能的,最好是针对病因的治疗有可能好转。其它就是注意睡眠环境帮助睡眠。

2.一般发病越早病情越重。寿命与护理密切相关。

3.这个年龄减重只能靠减少摄入。

4.母亲如果检测是正常的,下一胎还是需要进行产前诊断。这个病就是基因异常导致的。

5.国内没有。对国外不清楚。

6.我们医院只做羊水,绒毛检测要咨询其它医院。针对你这种情况,我们同时做基因芯片检测及酶活性检测。

7.大多数孩子都是能走路的。

8.不会讲话是智力方面的问题。大舌最多导致讲话不清楚