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隐源性肝硬化相关的儿童肝肺综合征一例病例报告并文献复习

作者:李正莉 等 日期:2019-03-14 浏览量:137

第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文(185)

首都儿科研究所附属儿童医院

李正莉 朱春梅

【摘要】

目的 报告1例以呼吸困难、难治性低氧血症为唯一表现、隐源性肝硬化相关的儿童肝肺综合征,及其临床诊断过程,复习文献,了解儿童肝肺综合征的发病机制及诊治进展,为内科医生诊疗肝脏疾病相关的肺部罕见疾病提供思路。

方法  总结分析病例的临床特点、实验室检查、影像学、肺活检病理等资料及诊疗经验,检索Pubmed及万方数据库2006年到2017年儿童肝肺综合征的文献及病例报告,对导致其发生的病因、检测方法、病情程度、治疗及预后进行总结。

结果 1、病例资料: 11岁男性患儿,表现为呼吸困难,严重低氧血症及直立性低氧血症,肺泡动脉氧分压明显升高,查体见三凹征、口唇发绀、杵状指趾、蜘蛛痣及毛细血管扩张,血清病原学、免疫学及家系全外显子基因测序等未见异常结果,肝功能及凝血功能正常,纤维支气管镜镜下及灌洗液未见异常,肺组织活检见肺内及胸膜存在毛细血管扩张,胸增强CT见肺内小血管扩张、畸形,可疑多发动静脉瘘,肝脏CT和超声显示肝硬化及门脉高压并侧支循环。经内外科及放射科等多学科会诊后诊断:①、肝肺综合征(I型 极重度);②、肝硬化(隐源性)、门脉高压、胃底食管静脉曲张、脾大。家长拒绝肝移植,离院氧疗。2、儿童肝肺综合征发病率较低,具体发病机制尚不十分清楚,主要发生在肝脏功能严重障碍的肝硬化和门脉高压患儿中,HPS在内科的报道较少,尤其以呼吸系统表现发病而无肝脏相关疾病的患儿经常误诊。脉搏氧饱和度和动脉血气分析方便筛查、监测HPS的发生、进展,多种检查方法联合查找肺内血管扩张及分流的依据,可提高诊断的阳性率。HPS的预后较差,氧疗不能延缓低氧血症的进展,保守治疗方法效果不明确,原位肝移植疗效较好,但对严重低氧血症的患儿有较高风险,术后恢复慢,有严重并发症导致死亡的可能。

结论 1、初步诊断1例隐源性肝硬化相关的儿童肝肺综合征。2、难治性低氧血症和有肝脏相关疾病的患儿要考虑到发生HPS的可能。