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椎体发育不良型EhIers-DanIos综合症一例报告及文献复习

作者:孙琳 等 日期:2019-03-20 浏览量:155

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(4)

1首都医科大学附属北京儿童医院骨科

2大连医科大学附属大连市儿童医院小儿骨科

孙琳1,孙保胜1乔飞2,蒋飞2

摘要

目的:我们诊治1例椎体发育不良型EhIers-DanIos综合症(spEDS)患儿。本文对本例病例资料进行总结并结合文献复习。

方法:女孩,6岁12月,因“患儿家长发现双下肢及脊柱发育异常伴运动发育迟缓6年半”入院。患儿出生后运动发育比同龄儿童明显迟缓,精神发育基本正常。孕产史:第1胎,孕期检查未发现异常,孕39周,顺产,出生体重3.26Kg。父母非近亲结婚,家族亲系3代无类似疾病史。外科查体:两眼距略宽,鼻背宽平,皮肤柔软略松弛,腕、踝关节活动度较同龄儿童明显增大,拇指可被动过度背伸;胸廓轻度畸形,胸骨下端凹陷,凹陷深度约1.0cm。四肢肌力减弱5-,四肢肌张力减低,活动度增大,右髋关节Ortolani征(+),Trenderlenberg实验(+),左髋关节Ortolani征(-),Trenderlenberg实验(-)。患儿呈摇摆步态。双肩基本平衡,Adam实验(+),右侧胸背部和左侧腰背部高于对侧,呈剃刀背畸形。X线片表现:右髋关节脱位,左髋关节发育不良。脊柱胸段以T8为中心右侧凸,腰椎以L2为中心左侧凸, Cobb角36°(T6-T11), 58°(T11-L4)。 范德瑞尔遗传学分析:B3GALT6基因(NM_080605.3)杂合突变 :1. B3GALT6基因c.92_154del63杂合突变,父源。2. B3GALT6基因c.749>(p.A250V)杂合突变,母源。遗传学诊断:考虑早衰型EDS2型。

结果:患儿诊断右髋关节脱位,左侧髋关节半脱位,先行右髋关节闭合复位+蛙式支具外固定术,术后恢复不佳。之后行手术切开复位,两次术中见双侧股骨头发育膨大,髂骨骨质疏松且髂骨厚度较正常患儿薄,关节囊松弛且较薄(与发育性髋关节脱位比较),术后双侧髋关节复位良好。患儿为综合症型早发性脊柱侧弯,采用Metha系列石膏矫形,共计5次,以求控制脊柱侧弯的进展,改善呼吸、心脏和其他脏器的功能,减少脊柱侧弯和手术治疗对其生长发育的影响,目前采用支具维持脊柱矫形效果。

结论:本例患儿诊断明确spEDS,并采用了相应的治疗措施,目前治疗效果较为满意。了解EDS三联征和临床分型,可以指导临床诊断和治疗,但是该疾病各亚型的临床表现交错,很难根据临床表现确定亚型,需要结合基因诊断确诊。目前尚无治愈EDS的方法,需要多学科的联合对症治疗。对于需要手术的患者,宜尽量推迟手术时间,术前心血管评估也是很重要的,避免严重出血等危险并发症发生。