第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（4）

1首都医科大学附属北京儿童医院骨科

2大连医科大学附属大连市儿童医院小儿骨科

孙琳1，孙保胜1乔飞2，蒋飞2

摘要

目的：我们诊治1例椎体发育不良型EhIers-DanIos综合症（spEDS）患儿。本文对本例病例资料进行总结并结合文献复习。

方法：女孩，6岁12月，因“患儿家长发现双下肢及脊柱发育异常伴运动发育迟缓6年半”入院。患儿出生后运动发育比同龄儿童明显迟缓，精神发育基本正常。孕产史：第1胎，孕期检查未发现异常，孕39周，顺产，出生体重3.26Kg。父母非近亲结婚，家族亲系3代无类似疾病史。外科查体：两眼距略宽，鼻背宽平，皮肤柔软略松弛，腕、踝关节活动度较同龄儿童明显增大，拇指可被动过度背伸；胸廓轻度畸形，胸骨下端凹陷，凹陷深度约1.0cm。四肢肌力减弱5-，四肢肌张力减低，活动度增大，右髋关节Ortolani征（+），Trenderlenberg实验（+），左髋关节Ortolani征（-），Trenderlenberg实验（-）。患儿呈摇摆步态。双肩基本平衡，Adam实验（+），右侧胸背部和左侧腰背部高于对侧，呈剃刀背畸形。X线片表现：右髋关节脱位，左髋关节发育不良。脊柱胸段以T8为中心右侧凸，腰椎以L2为中心左侧凸， Cobb角36°（T6-T11）， 58°(T11-L4)。 范德瑞尔遗传学分析：B3GALT6基因（NM_080605.3）杂合突变 ：1. B3GALT6基因c.92_154del63杂合突变，父源。2. B3GALT6基因c.749>(p.A250V)杂合突变，母源。遗传学诊断：考虑早衰型EDS2型。

结果：患儿诊断右髋关节脱位，左侧髋关节半脱位，先行右髋关节闭合复位+蛙式支具外固定术，术后恢复不佳。之后行手术切开复位，两次术中见双侧股骨头发育膨大，髂骨骨质疏松且髂骨厚度较正常患儿薄，关节囊松弛且较薄（与发育性髋关节脱位比较），术后双侧髋关节复位良好。患儿为综合症型早发性脊柱侧弯，采用Metha系列石膏矫形，共计5次，以求控制脊柱侧弯的进展，改善呼吸、心脏和其他脏器的功能，减少脊柱侧弯和手术治疗对其生长发育的影响，目前采用支具维持脊柱矫形效果。

结论：本例患儿诊断明确spEDS，并采用了相应的治疗措施，目前治疗效果较为满意。了解EDS三联征和临床分型，可以指导临床诊断和治疗，但是该疾病各亚型的临床表现交错，很难根据临床表现确定亚型，需要结合基因诊断确诊。目前尚无治愈EDS的方法，需要多学科的联合对症治疗。对于需要手术的患者，宜尽量推迟手术时间，术前心血管评估也是很重要的，避免严重出血等危险并发症发生。