第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（7）

1.首都医科大学康复医学院

2.中国康复研究中心北京博爱医院，

3.神经损伤与康复北京市重点实验室，

郄靖媛1，2，3、王强1，2，3、宋鲁平1，2，3

【摘要】

目的：探讨β微管蛋白4A（TUBB4A）基因突变致非典型髓鞘减少性脑白质营养不良伴基底节及小脑萎缩（H-ABC）的临床、影像、基因学特征，提高对H-ABC这一疾病、以及TUBB4A基因在该疾病诊断价值的认识。

方法：回顾性分析1例明确诊断的非典型H-ABC患者的临床表现、神经影像及基因检测结果，总结其临床、神经影像学及基因学特点。

结果：患者男性，31岁，主诉“双下肢僵直无力、行走困难20年。”主要临床表现为进行性痉挛性截瘫，伴轻度认知功能障碍。头颅MRI示双侧大脑半球脑白质T2WI及T2WI/Flair像弥漫性异常信号，皮髓质分界不清，脑萎缩。腰椎MRI示L5、S1隐裂。基因检测发现，患者TUBB4A基因外显子区域有一处错义杂合突变，c.286G>A（鸟嘌呤>腺嘌呤），导致氨基酸改变（p.G96R甘氨酸>精氨酸）。患者父母均未携带该突变。

结论：青少年起病的痉挛性截瘫需考虑H-ABC的可能，H-ABC的临床及影像学表现多样，常呈非典型性，TUBB4A基因检测和分析对于明确H-ABC诊断具有重要的临床意义。