第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（9）

（1. 河南新乡市中心医院小儿康复科

（2. 河南新乡医学院第三附属医院儿科

（3. 河北石家庄市第一医院

（4. 福建厦门市妇幼保健院

（5. 河南郑州大学附属儿童医院

（6. 陕西延安市人民医院

（7北京大学第一医院儿科

元芳芳1  柳晓艳2  康天3  陈永兴4  陆妹5  田金富1 李锋同6  陈惠军1 宋舜意1

杨艳玲7

摘要：

目的：探讨康复过程中发现的GM1神经节苷脂贮积症的临床特点、诊疗过程、基因特点；方法：对我院临床康复过程中发现的GM1神经节苷脂贮积症患儿的病历资料、发病过程、基因结果进行详细的整理及探讨；

结果：病例介绍 患儿，男，1岁3月，因“发现运动、智力落后伴倒退6月余伴咳嗽2天”于2018年11月9日来院就诊。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，BW3.25Kg，5月余会翻身，6月时腹泻后出现肌力减低，但后有所恢复，8月时可坐学步车走，9月间断发热3天发现肌力明显减低，会翻身，不会坐，下肢肌张力高，康复1疗程，效差，至上一级医院进行更全面的综合康复治疗3个疗程，患儿运动功能出现倒退，抬头竖头差，不会翻身，脊柱变形加重。父母非近亲结婚，均身体健康，否认有遗传病及类似疾病家族史。复查肝功能谷草转氨酶100.3U/L，骨龄片示：骨龄为3岁，大于其实际年龄，掌指骨子弹头样改变，胸部正位片：见肋骨飘带征；脊柱骨MRI：鸟嘴状改变；胰岛素样生长因子IGF-1<2.5ng/ml(1-5岁45-305)（半年后）；肝胆彩超未见明显异常。头颅MRI：双侧额顶部脑外间隙增宽，脑白质髓鞘化落后，脑室系统形态饱满，胼胝体略薄。在知情同意下，采用人类基因全外显子测序：检测出2个与临床相关发生突变的基因：ABCC8和GLB1，前者突变位点为c.2506C>T，为杂合突变，来源于父亲；后者突变位点为c.1343A>T和c.2006dupA，分别来自父亲和母亲；提示为GM1神经节苷脂贮积症婴儿型。

结论：对于康复过程中的智力运动倒退的患儿要注意此类疾病的发生，以免造成对患儿病情的进一步加重。