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1例儿童原发性肾性糖尿的临床表现及其基因突变分析

作者:王茜 等 日期:2019-04-02 浏览量:468

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(10)

天津医科大学总医院儿科

王茜 王雨婷 冯唯 刘朔 吴楚姗 郑荣秀

目的  分析1例原发性肾性糖尿的临床表现及基因突变情况。

方法  收集临床资料、实验室检查及分子遗传学特征。

结果  1例5岁4个月的男孩,OGTT及空腹血糖均正常,监测血糖正常的情况下多次尿常规检测提示尿葡萄糖+++,24小时尿葡萄糖定量3.319 g,同时不伴有近端小管的其他功能异常。患儿父母尿常规尿糖阴性。从男孩及其父母的外周血中提取基因组DNA,通过PCR扩增SLC5A2基因进行测序。结果表明患儿存在复合杂合突变,其16p11染色体上的SLC5A2基因发生2种突变。一种突变为外显子区c.1400T>C错义突变,可导致所编码的蛋白质的第467位氨基酸由Val变为Ala,即p.(Val467Ala);另一种突变为内含子区c.127-16C>A微小突变,且cDNA测序显示该变异使编码序列的3号外显子(67—101位氨基酸对应区域)缺失,即p.(Val67_Asn101del)。其父亲为单纯杂合突变,存在SLC5A2基因c.127-16C>A微小突变,而未检测到SLC5A2基因c.1400T>C错义突变;其母亲亦为单纯杂合突变,存在SLC5A2基因c.1400T>C错义突变,而未检测到SLC5A2基因c.127-16C>A微小突变。

结论  在分子遗传学基础上,通过SLC5A2基因突变分析证实了该男孩PRG的诊断。