第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（11）

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

李华 方方 徐曼婷 王晓慧 王晓飞  韩彤立

通讯作者：方方  

【摘要】

目的  探讨儿童Dynamin-1(DNM1)基因突变相关癫痫脑病的临床和脑电图特征。

方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2016年7月首诊，2017年3月明确诊断的1例DNMl基因突变导致的Is患儿资料进行分析，并以“Dynamin一1”“DNMl”为检索词查阅中国知网数据库、万方数据库、在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库建库至2018年10月相关文献中临床资料并进行总结。

结果 24例患儿中男18例，女6例，发病年龄为出生后3周-13月龄。23例（95.8%）患儿脑电图结果异常，其中仅有非特异性背景活动减慢1例，癫痫样放电和背景活动变慢13例(56.5%)，多灶性放电13例（56.5%）；高度失律2例（8.7%）。而其他癫痫样放电：慢棘慢复合波6例（26.1%）；快波活动5例（21.7%）；广泛性棘波活动7例（30.4%）；局灶性癫痫样放电4例（17.4%）。同时存在多灶性放电或者高度失律、和慢棘慢复合波5例（21.7%）。24例DNMl 基因突变导致的儿童癫痫性脑病含有已报道的15个DNMl基因突变位点，其中c.709C>T (P.Ar9237Trp)最常见，24例患儿经多种抗癫痫药物治疗，3例癫痫发作控制，19例未控制。

结论 DNM1基因突变相关癫痫性脑病脑电图表现符合一般癫痫性脑病的脑电图改变，脑电特征可逐渐演变，并具有特征性。早期呈严重异常的脑部放电，其脑电特征演变及改善不明显，多种抗癫痫药物长期疗效差，预后差。

【关键词】 早发性癫痫脑病； DNM1基因；突变；脑电图