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儿童胸部不典型类癌致异位ACTH分泌综合征

作者:杜牧 等 日期:2019-04-09 浏览量:569

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(15)

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

杜牧   陈晓波* 宋福英,高亢

通讯作者 陈晓波


目的:分析1例纵膈不典型类癌女孩临床特征,并结合既往文献报道进行临床特征对比,为儿童纵膈不典型类癌所致的异位ACTH分泌综合征提供临床资料。

方法:详细收集首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科1例纵膈不典型类癌所致的异位ACTH分泌综合征的患儿临床表现、激素水平、胸部影像学及奥曲肽显影结果。通过既往文献复习了解该疾病的临床特征及诊疗方法。

结果:女性患儿,5岁余,因“体重突增,夜尿增多40余天,皮质醇升高20余天”就诊,其间体重增长7kg,伴有夜尿3-4次/天,病程中出现抽搐一次表现为全身强直性发作。查体:体重24kg(P90-97),身高 110cm(P10-25),BMI:19.83kg/m2 (>P97),血压:120/85mmHg(>P95),向心性肥胖体型,满月脸、水牛背,皮肤稍干燥、无毛发增多,未见紫纹,取血点可见瘀斑;心肺查体未见异常,腹膨隆,肝脾未及;神经系统查体未见异常。双下肢轻度凹陷性水肿。血钾波动在:2.6-4.9mmol/L;多次ACTH:281-286pg/ml;皮质醇(8:00-16:00-0:00)32.37-20.8-23.81ug/dl,节律消失;24小时尿游离皮质醇:5537.7ug/24H;T:0.843nmol/L;AD>10ng/ml;17-OHP:50.68nmol/L;DHEA:107ug/dl;立卧位醛固酮肾素均正常;肿瘤标记物均阴性;血、尿儿茶酚胺代谢产物均正常。大剂量地塞米松抑制试验:48小时后皮质醇:48.02ug/dl,ACTH:223.9pg/ml,尿游离皮质醇:4085.11ug/24H;动态血压监测平均值115/72mmHg;肾上腺增强CT:双侧肾上腺增粗;头颅、鞍区核磁、胸部CT均未见异常;奥曲肽显像:中纵膈内可见一枚软组织肿物,位于右心房右上方,与胸腺分界不清,放射性摄取增高。右中纵膈内生长抑素受体高表达灶,考虑神经内分泌肿瘤,与胸腺关系密切。予以手术切除占位,术后病理:(纵膈肿物)符合不典型类癌,伴部分区域出血、变性、坏死,核分裂象14个/HP,累及周围纤维脂肪组织、切缘不净。术后复查,ACTH:38pg/ml,皮质醇:14.69ug/dl。术后未予以辅助治疗,3个月后患儿体重恢复正常,监测ACTH、皮质醇以及奥曲肽显影均未见异常。结合文献复习,异位ACTH分泌综合征占ACTH依赖型皮质醇增多症的10%,可由各种恶性肿瘤或神经内分泌肿瘤引起。常见于胃肠道系统,而膈上神经内分泌肿瘤极为罕见,且临床表现常常不典型、寻找病灶困难且需要多学科合作,临床诊治难度较大。

结论:胸部神经内分泌肿瘤所致异位ACTH分泌综合征早期诊断及治疗存在较大难度,胸部CT以及奥曲肽显影可帮助定位病灶,但阳性率有限。目前手术切除病灶为最佳治疗,尚无确定的辅助放化疗作用尚不确定。生长抑素类似物靶向治疗尚缺乏临床数据。病理类型及分期可能是影响预后的因素。