第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（16）

首都儿科研究所附属儿童医院

李国红， 陈晓波， 高亢，宋福英

摘要：

目的：类脂性肾上腺皮质增生症(LCAH)是先天性肾上腺皮质增生症中为最严重和最罕见的一种类型，，是由于胆固醇转化成孕烯醇酮障碍，导致糖皮质激素、盐皮质激素及性激素合成严重受阻，婴儿期就可以出现严重的肾上腺皮质功能不全症状，若不及时治疗，容易出现肾上腺危象危及生命，此外由于性激素缺乏还可以出现外生殖器男性女性化。在类固醇合成过程中，胆固醇转化为孕烯醇酮是所有类固醇合成的初始限速步骤，类固醇生成急性调剂蛋白（StAR， StAR基因编码）可以将细胞内胆固醇递送到线粒体内膜，在线粒体中胆固醇侧链裂解酶（P450scc，CYP11A1基因编码）将胆固醇转化为孕烯醇酮，故StAR或 P450scc均可以引起类脂性肾上腺皮质增生症，其中主要突变基因为StAR基因，属于常染色体隐性遗传病，在日本和韩国发病率较高，CYP11A1基因突变更为罕见，目前全世界仅数例报道。现通过回顾我院近期收治的2例类脂性肾上腺皮质增生症病例，探讨先天性类脂性肾上腺增生症（CLAH）的临床特点及遗传学特征。

方法：回顾我院两例CLAH病人的临床资料和家系基因检测，复习相关文献。

结果：两例患儿均是新生儿期起病，以电解质紊乱为主要临床表现，伴有胆汁淤积表现，肾上腺CT可见肾上腺显著增生，表现为低密度影（类液体），一例患儿染色体分别为46xy ，外阴为女性外观，有隐睾。一例染色体为46xx，正常女性外阴外观。基因突变均为StAR基因纯合突变。探讨先天性类脂性肾上腺增生症（CLAH）的临床特点及遗传学特征。探讨先天性类脂性肾上腺增生症（CLAH）的临床特点及遗传学特征。

结论：CLAH为CAH的罕见类型，在婴儿期起病，可表现为电解质紊乱，男性女性化，可伴有梗阻性黄疸，肾上腺CT肾上腺增生为均匀低密度影，容易与出血混淆，要注意识别肾上腺影像学表现，当有上述症状出现时，需要警惕本病可能，基因检测可协助诊断。