第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（19）

1.北京佳景爱小心门诊部

2.爱心人寿保险股份有限公司创新研究中心

樊曦涌1  Patrick Greaney2杨瑞红1 徐建鹏1

摘要：

目的：总结分析北京佳景爱小心门诊部（以下简称爱小心门诊）儿童罕见病中心国际会诊近期服务效果，探讨罕见病国际分级会诊的可能模式。

方法：爱小心门诊罕见病中心可提供国际第二医学诊疗意见、国际远程视频会诊、海外就医三种国际会诊服务，本研究对罕见病中心成立半年来的4例经德国夏里特医院国际会诊病例（所患疾病分别为先天性肠道神经发育不良、粘脂贮积症II型，糖基化异常Ia型，伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病2b型）的来诊目的、会诊结果的重要建议、最终是否建议海外就医、会诊后的治疗效果进行综合分析，讨论最适合的会诊方式。

结果：4例患者来诊目的均为寻求海外就医，但经评估后，其中3例采用国际第二医学诊疗意见、1例采用远程视频方式会诊后，基于患者的疾病状况，均仅需调整目前对症治疗方案，无需海外就医，且采用调整后的方案治疗，症状均有改善。

结论：专业医师指导下的罕见病国际分级会诊有利于提高国际会诊效率，降低患者就医成本，应当考虑作为未来罕见病诊治中的发展方向之一。