第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（20）

天津市儿童医院新生儿内科

李娜，张芳，王琳，王丹

通讯作者 天津市儿童医院 张碧丽

摘要

目的 分析1例Wiskott-Aldrich 综合征新生儿的临床表现、基因型，为该疾病的诊断治疗提供参考。

方法 总结1例临床诊断为Wiskott-Aldrich 综合征的新生儿的临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用第二代靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相似的致病基因，应用sanger测序进行验证

。结果 该患儿因“皮肤出血点”入院，伴血小板减少、血小板体积减小，临床评分1分；患儿为WASP基因第1外显子中第121位核苷酸C突变为T（c. 121C＞T），导致41位密码子发生无义突变，该位置提前出现终止密码（p.R41X）；其母亲为此突变基因携带者。

结论 对于罹患血小板减少伴血小板体积减小，且激素和IVIG治疗效果不佳的男性新生儿，需要警惕患WAS的可能。基因检测是确诊WAS的金标准。通过家属基因突变位点验证可以了解突变来源，指导优生优育。HSCT是目前有效的治疗手段。