第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（31）

首都医科大学附属北京同仁医院

代贺华

【摘要】

目的 探寻血清离子浓度在Usher综合征(Usher syndrome，USH)中的变化情况。

方法 采用病例对照研究方法，收集临床诊断为USH的46例患者为USH组，收集同时期于我院体检中心体检的90例正常人为对照组。由专业技术人员按盲法检测血清离子浓度。将USH组与对照组的各血清离子浓度进行比较。

结果 USH组血清钙离子浓度为（2.364±0.101）mmol?L-1，高于对照组的血清钙离子浓度（2.304±0.082）mmol?L-1，差异有统计学意义（P<0.05）；USH组钾离子浓度为（4.124±0.360）mmol?L-1，高于对照组的钾离子浓度（3.965±0.288）mmol?L-1，差异有统计学意义(P<0.05)；两组间的钠离子、氯离子、无机磷离子浓度相比，差异无统计学意义（P>0. 05）。结论  USH患者的钙离子与钾离子浓度异常，可能与其发病有关，可为USH干预治疗提供新思路。

推荐者：李根林教授