第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（35）

中国医学科学院，中国协和医科大学，北京协和医院神经内科

董立羚，关鸿志，黄颜，郝红琳，牛婧雯，柳青，卢强，徐丹，张君怡，周立新，金丽日，任海涛，朱以诚，彭斌，

崔丽英，周祥琴

通信作者：周祥琴

摘要

目的：探讨血清抗LGI1和抗Capsr2双抗体阳性的自身免疫性疾病的临床特点。

方法：收集我院神经内科病房2014.7-2017.12收治的7例血清抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性患者，总结临床特点，治疗后随诊观察1-2年。

结果：男性4例，女性3例，起病年龄24-70岁。所有患者血清抗LGI1和抗Caspr2抗体阳性，66.7%（4/6）脑脊液抗LGI1和/或抗Caspr2抗体阳性。7例患者均存在中枢、周围和自主神经受累。在临床症状中，出现率最高的是失眠、肌肉颤搐、疼痛和多汗（100%）。另外，71%（5/7）伴有记忆下降或精神行为异常，57%（4/7）伴有尿便障碍，43%（3/7）伴有癫痫发作；86%（6/7）伴有体重下降，57%（4/7）伴有低钠血症。所有患者肿瘤筛查均为阴性。在实验室检查中，100%（6//6）肌电图显示M波后发放电位和/或安静状态下异常自发放电；71%（5/7）脑电图显示慢波增多，29%（2/7）伴有局灶起源的癫痫波；71%（5/7）心电图显示窦性心动过速、电轴偏转、QT间期延长。1例在免疫治疗前因心律失常死亡，1例在治疗后因肺部感染死亡，另5例临床症状明显改善。随诊1-2年，均未复发。

结论：抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性疾病的神经系统受累广泛，全面累及中枢、周围和自主神经。对于急性或亚急性起病的神经精神症状，尤其是伴有失眠、肌肉颤搐、疼痛和多汗者，需要考虑本病可能。