第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（34）

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院

王辉  张亚欣

【摘要】

目的：分析近5年余北京儿童医院收治的先天性肾脏尿路畸形（CAKUT）患者伴随其他系统畸形的发生情况。

方法：在北京儿童医院病历计算机系统中检索2012年1月1日至2017年6月20日期间所有出院诊断符合CAKUT的患者，回顾性分析其发生其他系统伴随畸形的情况。

结果： 2012年1月1日至2017年6月20日期间北京儿童医院共有3334例住院CAKUT患者，其中607例存在其他系统伴随畸形，占总CAKUT患者的18.21%（607/3334)：10例为染色体异常，占1.65%（10/607）；37例为已知的综合征，占6.1%（37/607）；剩余560例为散发的其他系统畸形，占92.25%（560/607）。散发伴随畸形以发生在骨骼肌肉系统的畸形最多见，占总散发伴随畸形的24.13%，其次为生殖系统（19.28%）、消化系统（17.89%）、心血管系统（17.48%）、头颅神经系统（8.32%）、五官（6.52%）、呼吸系统（4.58%）、皮肤（1.39%）及其他（0.41%）。本次统计中有3.54%的CAKUT患者因肾衰竭住院，其中肾发育不良患者因肾衰竭住院的比例最大，占13.14%。

结论： 近五分之一的住院CAKUT患者存在其他系统伴随畸形，以发生在骨骼肌肉系统、生殖系统、消化系统、心血管系统及头颅神经系统中的伴随畸形较为多见。

【关键词】先天性肾脏尿路畸形，伴随畸形，儿童