第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（36）

首都医科大学北京天坛医院神经病学中心

任雨婷 牛松涛 王新高 于学英 唐鹤飞 陈彬 张在强

目的 通过临床症状、影像特点和基因分析，总结白质消融性脑病（VWM， vanishing white matter disease）特点，进一步提升对本病认识。

方法 选取我院神经内科2006年6月1日至2018年12月30日14例基因确诊白质消融性脑病患者，分析其临床特点、加重因素、影像学特点和基因位点等信息进行回顾性分析。

结果 本组VWM患者男女比例为2:5，平均年龄29.14岁（15-44）岁，平均起病年龄为23.42岁（11-41）岁，病程6.21年（2-12）岁，平均随访时间3.93年（2-7）年，首发症状头痛3例（21.4%），记忆力下降3例（21.4%），癫痫2例（14.3%），智能减退6例（42.9%），行走不稳3例（21.4%），肢体无力3例（21.4%），尿失禁2例（14.3%）和睡眠增多1例（7.1%）。其他伴随症状/病变包括焦虑、抑郁、卵巢早衰（女性患者中占比30%）、视神经病变和卵圆孔未必等。其中有加重因素患者4例（28.6%），包括跌倒、外伤和发热。其中家族史阳性患者4例（28.6%），本组患者中成人起病型VWM和青年起病型VWM分别为10例和4例，头颅MRI可见FLAIR弥漫对称性脑白质病变，其中4例（28.6%）患者可见脑白质区域出现脑脊液样信号囊性改变区。所有患者均行基因检测以明确诊断，其中致病基因EIF2B 2突变1例（7.1%），EIF2B 3突变5例（35.8%），EIF2B 4突变1例（7.1%），EIF2B5突变7例（50%）。

结论 VWM是一种罕见的常染色体隐性遗传性单基因病，以女性多见，首发症状多样，主要以智能下降、记忆力减退、共济失调和情绪改变为特点，发病过程中可伴有焦虑抑郁、卵巢早衰和视神经病变等，对于头颅MRI提示弥漫对称性脑白质病变患者，应注意阳性家族史询问和基因学筛查，此类患者应注意避免感染、外伤、发热等因素加重病情。