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14例白质消融性脑病患者临床特点及基因分析

作者:任雨婷 等 日期:2019-05-14 浏览量:127

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(36)

首都医科大学北京天坛医院神经病学中心

任雨婷 牛松涛 王新高 于学英 唐鹤飞 陈彬 张在强

目的 通过临床症状、影像特点和基因分析,总结白质消融性脑病(VWM, vanishing white matter disease)特点,进一步提升对本病认识。

方法 选取我院神经内科2006年6月1日至2018年12月30日14例基因确诊白质消融性脑病患者,分析其临床特点、加重因素、影像学特点和基因位点等信息进行回顾性分析。

结果 本组VWM患者男女比例为2:5,平均年龄29.14岁(15-44)岁,平均起病年龄为23.42岁(11-41)岁,病程6.21年(2-12)岁,平均随访时间3.93年(2-7)年,首发症状头痛3例(21.4%),记忆力下降3例(21.4%),癫痫2例(14.3%),智能减退6例(42.9%),行走不稳3例(21.4%),肢体无力3例(21.4%),尿失禁2例(14.3%)和睡眠增多1例(7.1%)。其他伴随症状/病变包括焦虑、抑郁、卵巢早衰(女性患者中占比30%)、视神经病变和卵圆孔未必等。其中有加重因素患者4例(28.6%),包括跌倒、外伤和发热。其中家族史阳性患者4例(28.6%),本组患者中成人起病型VWM和青年起病型VWM分别为10例和4例,头颅MRI可见FLAIR弥漫对称性脑白质病变,其中4例(28.6%)患者可见脑白质区域出现脑脊液样信号囊性改变区。所有患者均行基因检测以明确诊断,其中致病基因EIF2B 2突变1例(7.1%),EIF2B 3突变5例(35.8%),EIF2B 4突变1例(7.1%),EIF2B5突变7例(50%)。

结论 VWM是一种罕见的常染色体隐性遗传性单基因病,以女性多见,首发症状多样,主要以智能下降、记忆力减退、共济失调和情绪改变为特点,发病过程中可伴有焦虑抑郁、卵巢早衰和视神经病变等,对于头颅MRI提示弥漫对称性脑白质病变患者,应注意阳性家族史询问和基因学筛查,此类患者应注意避免感染、外伤、发热等因素加重病情。