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单中心肾单位肾痨相关基因检测分析

作者:王晓媛 等 日期:2019-05-14 浏览量:153

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(37)

北京大学第一医院

王晓媛,王芳,张琰琴,张宏文,刘晓宇,徐可,苏白鸽,管娜,钟旭辉,肖慧捷,姚勇,丁洁

目的:了解肾单位肾痨(NPHP)患儿基因突变谱,提供对此类疾病认识。

方法:纳入标准为2011年12月—2018年5月就诊于我院门诊或住院的患者,(i)临床病程以多尿、多饮、贫血、生长发育迟缓为临床特征;(ii)存在慢性肾功能衰竭。排除标准为患者的临床资料不全、起病年龄超过18岁的患儿及临床已经明确慢性肾脏病原因为肾小球性、肾石症、肾小管性或代谢性疾病。采用高通量DNA测序技术,对单中心66名(男性36名,女性30名)符合纳入和排除标准的患儿进行了NPHP相关基因分析。

结果: 19.70%的患者(n=13,男:女=5:8)确定为遗传性NPHP,致病基因包括NPHP1(46.5%),NPHP2(15.38),NPHP3(23.07%),NPHP4(7.69%),NPHP5(7.69%)。检测到的致病基因突变有20个,包括无义突变(25%)、错义突变(10%)、剪切位点突变(30%)、小缺失(10%)、大片段缺失(25%)。婴儿型NPHP患儿有3人,ESRD年龄范围是11月-44月,致病基因为NPHP2和NPHP3,幼年型NPHP患儿有10人,ESRD年龄范围是72月-156月,致病基因有NPHP1,NPHP3,NPHP4,NPHP5。

结论:NPHP1是我国儿童肾单位肾痨最常见的致病基因,其次是NPHP3。