第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（37）

北京大学第一医院

王晓媛，王芳，张琰琴，张宏文，刘晓宇，徐可，苏白鸽，管娜，钟旭辉，肖慧捷，姚勇，丁洁

目的：了解肾单位肾痨（NPHP）患儿基因突变谱，提供对此类疾病认识。

方法：纳入标准为2011年12月—2018年5月就诊于我院门诊或住院的患者，(i)临床病程以多尿、多饮、贫血、生长发育迟缓为临床特征；（ii）存在慢性肾功能衰竭。排除标准为患者的临床资料不全、起病年龄超过18岁的患儿及临床已经明确慢性肾脏病原因为肾小球性、肾石症、肾小管性或代谢性疾病。采用高通量DNA测序技术，对单中心66名(男性36名，女性30名)符合纳入和排除标准的患儿进行了NPHP相关基因分析。

结果： 19.70%的患者（n=13，男：女=5：8）确定为遗传性NPHP，致病基因包括NPHP1（46.5%），NPHP2（15.38），NPHP3（23.07%），NPHP4（7.69%），NPHP5（7.69%）。检测到的致病基因突变有20个，包括无义突变（25%）、错义突变（10%）、剪切位点突变（30%）、小缺失（10%）、大片段缺失（25%）。婴儿型NPHP患儿有3人，ESRD年龄范围是11月-44月，致病基因为NPHP2和NPHP3，幼年型NPHP患儿有10人，ESRD年龄范围是72月-156月，致病基因有NPHP1，NPHP3，NPHP4，NPHP5。

结论：NPHP1是我国儿童肾单位肾痨最常见的致病基因，其次是NPHP3。