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CADASIL患者颅内大血管损伤与小血管病变特点及相关性研究

作者:张晨 等 日期:2019-05-21 浏览量:54

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(42)

1首都医科大学附属北京天坛医院神经内科

2首都医科大学附属北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心

张晨1 李伟2 王新高1 牛松涛1 王伊龙1 王拥军1 张在强1

目的:探讨常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL,Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)患者的颅内大血管损伤与小血管病变特点及相关性研究。

方法:入组自2012年至2018年就诊于北京天坛医院基因及病理确诊CADASIL患者,收集人口学信息、血管危险因素和临床病史资料,进行头部影像学检查包括序列MRA,T1,T2, Flair, SWI, DWI及ADC,统计分析大血管损伤与小血管病变特点及相关性。

结果:本研究最终纳入38例CADASIL患者。平均年龄47.5 ± 9.7岁,男性比例45.9%。56.8%患者存在脑血管危险因素,60.5%患者存在颅内大血管异常,包括动脉狭窄21.6%,动脉迂曲37.8%,血管先天变异21.6%,基底动脉延长5.4%。患者伴有颅内大动脉狭窄较非颅内大动脉狭窄患者出现腔隙病变发生率更高(100% vs 55.2%; p=0.03),且男性发生比例更高(87.5% vs 34.5%; p=0.01)。CADASIL存在颈内动脉或大脑中动脉近端狭窄患者脑白质高信号易呈现非对称性,且病变同侧更重(P = 0.001; OR=36.0; 95% CI = 2.0-17.9);存在单纯后循环椎动脉或基底动脉病变患者脑白质高信号分布多位于脑室后部皮层下白质(P = 0.001; OR = 11.7; 95% CI = 2.4-55.9)。

结论:中国CADASIL患者可以存在大血管病变,且比例较高,呈现多种不同损伤类型。大血管损伤可能会影响小血管病变。CADASIL患者临床大血管评估不可忽视。

推荐人:张在强