作者:何文 等 日期:2019-06-19 浏览量:710
第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(58)
1解放军总医院儿童医学中心
2首都医科大学脑重大疾病研究中心,北京脑重大疾病研究院
何文1 孟岩1 王杨阳1 张梦娜1 刘丽英1 卢倩1,2 程娇娇1,2 邹丽萍1,2
通信作者:邹丽萍
摘要:
目的 通过对1个GABRG2基因相关热性惊厥附加症家系的受累成员进行基因分析,为加强医生准确认识和正确诊断该疾病提供依据。
方法 在取得该家系成员知情同意的前提下,收集先证者(患儿)及其家系成员的临床资料以及外周血DNA,通过高通量测序分析的方法进行基因突变筛查,找到突变的基因位点。
结果 该家系3代共有6例成员受累,临床表型为热性惊厥附加症,先证者及其他受累成员GABRG2基因存在第11号外显子的杂合错义突变,c.1523A>G(p.Y508C)。此突变属于新发现的GABRG2基因突变。
结论 该突变的发现为遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的基因筛查提供了新的位点及遗传学证据,为GABRG2基因突变相关疾病的治疗提供新的可能的路径。