第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（64）

首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心

陈彬  张在强

通讯作者 张在强

摘要：

目的：报道7个髓鞘蛋白零(MPZ)基因突变导致的腓骨肌萎缩症( Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)家系的临床和基因特点。

方法：总结7个家系的先证者的临床、神经电生理和基因特点。

结果：7例先证者均表现为典型CMT征象，电生理均提示脱髓鞘性改变，基因证实2个新发突变。

结论：MPZ突变患者发病年龄相对较晚，2个新发突变拓展MPZ基因谱。