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VHL病患者有无家族史对其生存影响的研究

作者:龚侃 等 日期:2019-07-03 浏览量:634

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(65)

北京大学第一医院泌尿外科

北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心

北京大学泌尿外科研究所

国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心

龚侃,马开访,洪保安,周靖程,谢海标,张克楠,李磊,周博文,张九丰,蔡得胜,王子欣

通讯作者:龚侃

目的:Von Hippel-Lindau(VHL)疾病是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,发病率大约为1/36000。尽管在一些研究已经描述了VHL患者的生存情况,但阳性家族史与阴性家族史患者之间的生存差异仍不是很清楚。此研究的目的是根据阳性家族史和阴性家族史来评估VHL病患者的生存差异。

方法:此项回顾性研究共招募了来自216个VHL家族的588名患者。 根据有无家族史把患者分为阳性家族史组(PFH)(n=507)和阴性家族史组(NFH)(n=81)。 使用Kaplan-Meier图和Log-rank检验来计算六种主要的VHL相关病变的年龄相关外显率和生存情况。

结果:相比阴性家族史患者,阳性家族史患者在中枢神经系统血管母细胞瘤(HR = 0.55,p = 0.0007),肾细胞癌(HR = 0.28,p <0.0001),胰腺病变(HR = 0.27,p <0.0001) ,嗜铬细胞瘤(HR = 0.38,p = 0.0039)和附睾/阔韧带囊腺瘤(HR = 0.23,p = 0.0007)等病变方面风险较低。此外,阳性家族史组首发症状的平均年龄为31.93岁(2-74岁),阴性家族史组为28.46岁(10-54岁)。 该研究也表明在中国人群中VHL病表现出较高的年龄相关的外显率,65岁时的累积外显率约为96.8%;同时研究表明中国VHL病患者的中位生存期为61岁。

结论:这一最大的VHL患者生存分析研究表明阳性家族史可能是VHL患者更好生存的保护性因素,该研究有助于VHL病患者的遗传咨询和临床医生的临床决策。