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脊髓性肌萎缩症多学科专家共识为中华医学杂志刊用

作者:本站编辑 日期:2019-07-03 浏览量:192

脊髓性肌萎缩症多学科专家共识刊登于中华医学会杂志2019年5月21日第99卷第19期。

经过多年的临床研究和探索,经过北京大学第一医院儿科熊晖教授、首都医科大学附属朝阳医院儿科宋昉教授、北京大学第一医院神经内科袁云教授等几十位专家的反复讨论和沟通,脊髓性肌萎缩症多学科专家共识终于发表了。

本共识是北京医学会罕见病分会、北京医学会遗传学分会、北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会神经病学分会神经遗传学组、中华医学会儿科学分会康复学组共同努力完成的。

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)致病性变异所导致的脊髓前角细胞和脑干运动神经元变性的神经变性病。其在欧美人群存活新生儿中发病率约为1/10000,中国人群中的携带率约为1/42,是一种相对常见的罕见病,占2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA的临床表现为近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩,随病情进展进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他系统异常,患者常死于呼吸衰竭,需要儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等相关学科的评估和综合管理,以最大程度改善患者的生活质量。

2018年5月,SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

脊髓性肌萎缩症多学科专家共识将为提高该病的诊治水平,提供科学严谨的指导方法。